Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

А

Алена

Открыть

Анна Александровна, здравствуйте! Спасибо Вам за ответ, очень благодарна! (Вопрос от 11.09.19 г. По кариотипу , Ваш ответ от 12.09.2019 г.) Може я не корректно задала вопрос. Ответьте, пожалуйста. Вопрос: данный симптом описанный в моем кариотипе не указывает на возможные риски :нехороших" болезней (не учитывая наследственность) т.е. если бы я совсем не указала Вам про маму, а мои личные риски ? Видимо эти риски другим анализом определяются. Спасибо заранее Вам!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Алена, здравствуйте! Данная хромосомная перестройка у человека повышает риск зачатия и рождения у него детей с хромосомным дисбалансом, также данный высокий риск может проявляться в виде привычного невынашивания беременности или бесплодия.
И

Ирина

Открыть

Здравствуйте, забрала сегодня результаты скрининга, беременность 12 недель 3 дня. По узи все в норме. А вот кровь меня настораживает. Хгч 1,157 МоМ, РАРР-А 0,438 МоМ. Трисомия 21 базовый риск 1: 418 индивид. Риск 1: 845. Трисомия 18 базовый риск 1: 1025 индивид. Риск 1: 18924. Трисомия 13 базовый риск 1: 3215 индивид. Риск 1: 36170. Принимаю эутирокс и утрожестан. Подскажите, велики ли риски развития у ребёнка отклонений? Спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! Данный индивидуальный риск для плода по трисомии хр.21 считается пограничным. По желанию до след.УЗИ плода можно выполнить НИПТ.
А

Александра

Открыть

Здравствуйте! Получила рекомендацию к генетику, но в нашем городе он 1 и в отпуске еще месяц. Подскажите, пожалуйста, есть ли основание для беспокойств? Очень нервничаю. Также тут был перепутан возраст - мне 24 года, а не 34 - сыграло ли это какую-то роль при расчете рисков?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Александра, здравствуйте! Да, возраст учитывается при расчете индивидуального риска для плода. Поэтому его нужно исправить.
С

Светлана

Открыть

Добрый день! Просьба прокомментировать анализ

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Светлана, здравствуйте! По результату анализа патология не выявлена.
А

Алена

Открыть

Здравствуйте, пожалуйста , разьясните. Кариотип: 45 хх der. (13;14) (g 10; g10) кариотип женский с робертсоновской транслокацией между хромосомами 13 и 14. Сдавала по свой инициативе ( 20 лет бесплодие) 44 года. Результат мне полностью понятен. Вопрос: 1) эти данные кариотипа не могут свидетельствовать о возможных рисках по "нехорошим" болезням? (Мама умерла от рака желудка в 54 года) Спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Алена, здравствуйте! Нет, эти данные не дают информации о наследственной предрасположенности или моногенных синдромах.

Консультация генетика онлайн

Заявление