Здравствуйте! Очень прошу Вас помочь разобраться с рез-ми генетического анализа панель " Наследственные эпилепсии". Сдавали анализ в мае этого года. Очень ждали рез-т. Получили- и ничего непонятно. У доченьки диагноз Эпилептическая энцефалопатия плюс еще несколько других. У нас с мужем, по его и моей линии, никто не болел (насколько нам известно) этим заболеванием. Врачи предполагают что это генетика. Поэтому хочется выяснить ДА или НЕТ. Прикрепляю файлы с исследованиями. Очень жду ответа! Заранее Вам благодарна! (источник: http://03online.com/news/epilepticheskaya_entsefalopatiya/2019-9-12-647014?utm_source=email&utm_medium=new_answer&utm_campaign=q_link#answer_1635367?utm_source=text_source&utm_medium=socials&utm_campaign=middle)
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Дина, здравствуйте! Вы не прикрепили результат генетического анализа. Интерпретацию должен проводить тот врач, который назначил данное исследование и консультировал ребенка.
Татьяна, при такой ТВП кровь сдавать не показано. Необходимо выполнять ИПД с целью оценки хромосомного набора плода. Для обсуждения данного вопроса Вам рекомендована очная консультация генетика.
Добрый день! Подскажите, перед попыткой ЭКО назначили дообследование на синдром Мартина-Белла. В роду не было даже признаков на подозрение такого синдрома. Как может такой синдром влиять на зачатие?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Евгения, здравствуйте! Премутации в данном гене у женщин могут приводить к преждевременному истощению яичников.
Добрый день, по результатам пгд мозаичность 6 хромосомв. Какие могут быть последствия?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Марина, здравствуйте! Прогноз зависит от множества факторов (в том числе, % выявленного мозаицизма, трисомия/моносомия, полная или частичная). Этот вопрос нужно обсуждать на очном приеме.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
