Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.

Задать вопрос врачу

А

Алена

Открыть

Здравствуйте, пожалуйста , разьясните. Кариотип: 45 хх der. (13;14) (g 10; g10) кариотип женский с робертсоновской транслокацией между хромосомами 13 и 14. Сдавала по свой инициативе ( 20 лет бесплодие) 44 года. Результат мне полностью понятен. Вопрос: 1) эти данные кариотипа не могут свидетельствовать о возможных рисках по "нехорошим" болезням? (Мама умерла от рака желудка в 54 года) Спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Алена, здравствуйте! Нет, эти данные не дают информации о наследственной предрасположенности или моногенных синдромах.
А

Анна

Открыть

Добрый день. У ребёнка после рождения выявили несбалансированную транслокацию между 2 и 9 парой хромосом, которая привела к множеству ВПР и летальному исходу. Кариотип родителей 46XX и 46XY. Возраст родителей 25 лет. Подскажите, пожалуйста, какая вероятность повторения такой ситуации? Какие анализы нужно сдать родителям при планировании следующей беременности? Заранее спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! Как правило, в такой ситуации риск повтора низкий. Остальные вопросы нужно обсуждать на очном приеме.
А

Андрей

Открыть

Добрый день. Встречаюсь с девушкой. У неё дёргается левый глаз. Выглядит это так: дёргается бровь вверх, вниз, моргает глаз. Глаз левый. Иногда в таком же виде может быть что оба глаза моргнут. Я у неё спрашивал, про это состояние. Чёткого ответа не даёт. Говорит с детства. Ещё сказала,,что в детстве дали ей какое-то лекарство от тиков от которого она стала агрессивной, из-за этого приём отменили. Подскажите пожалуйста что это может быть и возможно ли это вылечить. Передаётся ли это детям?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Андрей, здравствуйте! Для определения риска передачи заболевания потомству сначала нужно уточнить диагноз. Девушке необходимо обратиться на прием к врачу-неврологу.
А

Анжела

Открыть

Здравствуйте!!! Двое здоровых детей, третья родилась девочка с синдромом Буллезный эпидермолиз. К сожалению ни анализов причину выяснить не удалось. Девочка умерла через месяц. Сдавала анализ скрининг на наслед заболевания 2500 ген он отриц ни чего не нашли. Явок опять беременность. Может ли быть повтор?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анжела, здравствуйте! При данном заболевании повтор возможен.
И

Ирина

Открыть

Доброго времени суток! Подскажите пожалуйста какие риски могут быть при зачатии ребенка с родственником ( троюродный брат ) и какие анализы нужно будет сдавать ?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! В данной ситуации повышен риск рождения ребенка с моногенными заболеваниями с АР типом наследования. Можно выполнить анализ носительства мутаций в различных генах, отвечающих за данную группу заболеваний.

Консультация генетика онлайн

Заявление