phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ
home
Пациентам
Консультация врачей онлайн
Консультация генетика онлайн

Консультация генетика онлайн

  • А
    Анна
    Открыть
    Добрый день. У ребёнка после рождения выявили несбалансированную транслокацию между 2 и 9 парой хромосом, которая привела к множеству ВПР и летальному исходу. Кариотип родителей 46XX и 46XY. Возраст родителей 25 лет. Подскажите, пожалуйста, какая вероятность повторения такой ситуации? Какие анализы нужно сдать родителям при планировании следующей беременности? Заранее спасибо!
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Как правило, в такой ситуации риск повтора низкий. Остальные вопросы нужно обсуждать на очном приеме.
  • А
    Андрей
    Открыть
    Добрый день. Встречаюсь с девушкой. У неё дёргается левый глаз. Выглядит это так: дёргается бровь вверх, вниз, моргает глаз. Глаз левый. Иногда в таком же виде может быть что оба глаза моргнут. Я у неё спрашивал, про это состояние. Чёткого ответа не даёт. Говорит с детства. Ещё сказала,,что в детстве дали ей какое-то лекарство от тиков от которого она стала агрессивной, из-за этого приём отменили. Подскажите пожалуйста что это может быть и возможно ли это вылечить. Передаётся ли это детям?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Для определения риска передачи заболевания потомству сначала нужно уточнить диагноз. Девушке необходимо обратиться на прием к врачу-неврологу.
  • А
    Анжела
    Открыть
    Здравствуйте!!! Двое здоровых детей, третья родилась девочка с синдромом Буллезный эпидермолиз. К сожалению ни анализов причину выяснить не удалось. Девочка умерла через месяц. Сдавала анализ скрининг на наслед заболевания 2500 ген он отриц ни чего не нашли. Явок опять беременность. Может ли быть повтор?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анжела, здравствуйте! При данном заболевании повтор возможен.
  • И
    Ирина
    Открыть
    Доброго времени суток! Подскажите пожалуйста какие риски могут быть при зачатии ребенка с родственником ( троюродный брат ) и какие анализы нужно будет сдавать ?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! В данной ситуации повышен риск рождения ребенка с моногенными заболеваниями с АР типом наследования. Можно выполнить анализ носительства мутаций в различных генах, отвечающих за данную группу заболеваний.
  • М
    Мария
    Открыть
    Здравствуйте, Анна! Подскажите, пожалуйста, есть ли у нас вероятность резус-конфликта? У меня 6-я беременность 18 недель без сенсибилизации. Моя группа крови третья, резус-отрицательный, Kell - отрицательный, резус-антитела не обнаружены, изоиммунные антитела не обнаружены. Первые 3 беременности от резус-отрицательного мужа, в том числе дочь с отрицательным резусом. Эта беременность от второго мужа со слабоположительным резусом. Его группа крови вторая, резус-фактор слабоположительный, антител нет, фенотип Cw-C+c+D week E- e+Kell-k+. От данного мужа у меня третья беременность, сначала внематочная, затем ЭКО ИКСИ - родились двойняшки с отрицательными резусами, эта беременность естественная. Есть ли вероятность резус конфликта? Все мои дети с отрицательными резусами. Гинеколог рекомендует определить резус плода ПЦР-методом (генетически) по моей крови. Будет ли такой анализ достоверен, если у мужа слабоположительный резус?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, здравствуйте! Данный вопрос нужно обсудить с врачом-гематологом. Для определения резус-принадлежности плода можно выполнить НИПТ.
Начните вводить его имя в поле