Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.

Задать вопрос врачу

А

Анна

Открыть

Здравствуйте,подскажите пожалуйста,по результатам 2 скрининга по крови все в порядке,по УЗИ все хорошо кроме длины носовой кости,она:5,3-5,5 мм.Какова вероятность Синдрома Дауна?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! Изолированная гипоплазия костей носа во II триместре бер-ти не говорит о высоком риске трисомии хр.21 у плода и не является показанием для оценки его хромосомного набора.

22 января 2020
Е

Ееатерина

Открыть

Добрый день! У нашего ребёнка (9.5месяцев) в рождённая аниридия-полное отсутствие радужной оболочки глаза. В ноябре были в Москве и сдали анализ на мутации в гене Pax6. Помогите разобраться какие последствия для ребёнка могут быть при данной мутации, за что отвечают данные аллели

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Екатерина, здравствуйте! Выявленный у ребенка вариант описан впервые. Интерпретацию анализа (является ли данный вариант причиной заболевания ребенка или нет) должен проводить врач, назначивший данный анализ.

22 января 2020
Е

Екатерина

Открыть

Здравствуйте! Мне - 35 лет, мужу - 38. В прошлом была 1 замершая беременность на сроке 8 недель, через 5 лет - благополучные роды (здоровый ребенок), еще через 4 года - анэмбриония. Сейчас мы готовимся к процедуре ЭКО+ИКСИ по мужскому фактору (диагноз -олигоастенозооспермия). Генетик советовал провести обследование кариотипов обоих родителей. Но по его словам это не обязательно в нашем случае, так как есть здоровый ребенок. Я в замешательстве, если делать анализ на кариотип, то какой простой или с аберрациями? А также, обязательно ли проведение ПГД в нашем случае. Заранее спасибо за ответ.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Екатерина, здравствуйте! Привычное невынашивание беременности является показанием для кариотипирования обоих супругов. Вопрос о проведении ПГТ эмбрионов необходимо решать на очной консультации.

22 января 2020
Е

Евгений

Открыть

Здравствуйте, жена сегодня получила результаты анализов которые делала на 12 неделе и 1 дне беременности : хгч: 142 390 МЕ/мл Папа-а: 656,7 МЕ/л После пересдачи хгч на 14 неделе и 1 дне беременности: ХГЧ: 77 260 МЕ/мл Подскажите какова вероятность аномалии плода, и что делать? Стоит ли переживать?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Евгений, здравствуйте! По предоставленным Вами данным интерпретацию анализа провести нельзя.

22 января 2020
Д

Дарья

Открыть

Здравствуйте. Подскажите что не так в анализе тройного теста. Беременность 16 недель. АФП- 16.2 ХЧГ-54541 Ue3-0,716

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Дарья, здравствуйте! По предоставленным Вами данным интерпретацию анализа провести нельзя.

22 января 2020

Консультация генетика онлайн

Заявление