Консультация генетика онлайн

  • Здравствуйте! Возможно мой вопрос прозвучит тупо, но мне просто любопытно. Если у человека от природы прямые волосы, то теоретически возможно ли их сделать вьющимися если вмешаться в гены или ДНК человека?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юля, здравствуйте! Теоретически, внести изменения в ген возможно. Но на практике это не выполняется.
  • А
    Алина
    Открыть
    Здравствуйте, помогите, разобраться в генетике. С 20 лет начали сильно выпадать волосы (сейчас мне 25 лет), трихолог ставит андрогенетическую алопецию. Никто из родственников не начинал лысеть так рано. Маме 51 год у нее как раз есть такая проблема но началась только после климакса в 40-45 лет. При этом у нее совсем другой тип волос (прямые, другой цвет и структура). Внешностью я пошла в папу и его родителей. У меня кудрявые волосы, которые достались от папинового отца (моего дедушки). Дедушка не лысел совсем, и в 71 год у него были хорошие волосы. Папе 50 лет он тоже с хорошими волосами, намека на начинающееся облысение даже нет. Получается что структура, цвет, тип волос папины и его отца, а вот проблема выпадения от мамы. Я прочитала в интернете информацию о гене андрогенового рецептора и количестве CAG повторов истепени чувствительности волосяных фолликулов к дигидротестостерону (чем и обусловлено наследственное облысение), сдала анализ, но результат правильно понять не могу, т.к. у женщины две Х-хромосомы соответственно два показателя, у меня 19 и 27, 19 говорит что чувствительность к андрогенам повышена, а 27 наоборот понижена. Но у женщин одна из Х-хромосом неактивна(тельце Барра), и как написано женщина это мозаика в одних соматических клетках активна отцовская Х-хромосома, в других материнская, именно поэтому у женщин реже проявляются Х-сцепленные заболевания. Как понять или может есть анализ который покажет какая из Х-хромосом (с 19 или 27 Cagповторами активна у меня) ичтобы точно знать наследственное это облысение или нет( у меня гипотиреоз, анемия тоже на волосах сказывается)? Скажите как понять результаты данного анализа?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алина, здравствуйте! Можно уточнить, присутствует ли у Вас неслучайная инактивация Х хромосомы (анализ так и называется). Если присутствует, тогда уточнить, какая именно инактивируется по кол-ву повторов AR.
  • М
    Мила
    Открыть
    Добрый день! Объясните, пожалуйста, что значат результаты ПГД эмбрионов? 1. дупликация в коротком плече аутосомы 3 р26.3-р12.2 2. Мозаичная форма моносомии аутосомы22
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мила, здравствуйте! По результату ПГТ оба эмбриона имеют дисбаланс по хромосомному набору. Эмбрион 1 имеет дополнительный материал короткого плеча 3 хромосомы во всех проанализированных клетках, а эмбрион 2 имеет часть клеток с наличием только одной хромосомы 22, а часть - с нормальным количеством 22 хромосом.
  • Е
    Екатерина
    Открыть
    можете проконсультировать по данному документу
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Екатерина, здравствуйте! По результату анализа выявлен данный вариант в гетерозиготном состоянии в гене EDA2R. Интерпретировать данный анализ должен тот врач, который назначил исследование.
  • К
    Кристина
    Открыть
    Помогите пожалуйста расшифровать результаты, переживаю за РАРр-А что повышен , на сколько у меня высокие риски
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Кристина, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 - низкий. Для данной хромосомной патологии увеличение РАРР-А не характерно.
Начните вводить его имя в поле