Здравствуйте, у меня первая беременность, на 1 сарининге все показатели в норме, анализы хорошие, на 2 скриринге выявили гипоплазию спинки носа (5.1 мм), ребенок не удобно лежит и постоянно прячется свой носик. Подскажите пожалуйста,это действительно какое то сильное отклонение или же нет, финансовой возможности проводить дополнительные анализы у меря нет.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анна, здравствуйте! Изолированная гипоплазия носовой кости не является показанием для дополнительного обследования плода.
Здравствуйте. Второй скрининг. 19 недель. Найдены маркёры:
Носовая кость 4,4 (нижняя граница 4,5)
Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца
Шейная складка 7
Всё остальное отлично
На первом было твп 2,8, по крови риски низкие
Каковы прогнозы?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Татьяна, здравствуйте! Выявление данных маркеров в первую очередь требует исключения хромосомной патологии у плода. Вам стоит обратиться очно на консультацию генетика, чтобы обсудить вопрос проведения инвазивной пренатальной диагностики.
Здравствуйте, нам на узи поставили диагноз: эквиноварусная деформация правой стопы, есть ли возможность определить насколько серьезна деформация и как лечить после рождения? Фото с узи правой и левой ножек прилагаю.
Спасибо.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Александр, здравствуйте! Эти вопросы решаются ортопедом после рождения ребенка. По УЗИ плода нужно оценить наличие сочетанных аномалий по другим органам/системам.
Добрый день! Подскажите, насколько вероятно что у первого ребенка 1+, а у второго 1-, если у отца 2+ а у матери 2-?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Михаил, здравствуйте! При наличии таких групп крови и резус-факторов у супругов, вероятность, что родится ребенок с I+ или с I- по 12,5% (т.е. 1/8 для каждого варианта).
Здравствуйте, мой кариотип 46XX, inv(9) (p11q13). У мужа – 46ХY. В анамнезе 2 беременности, 1- - прерывание по мед. оказаниям(пороки развития мозга у плода, кариотип 46XX), вторая - ЗБ (кариотипа нет). Какова вероятность родить здорового ребянка самостоятельно? Или только ЭКО с ПГД?
в анамнезе есть наследственная тромбофилия
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Юлия, здравствуйте! Ваш кариотип является вариантом нормального полиморфизма. По предоставленной Вами информации показаний для ЭКО с ПГТ нет. Стоит очно проконсультироваться с генетиком и после планировать самостоятельную беременность.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
