Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

М

Мария

Открыть

Добрый день, помогите пожалуйста понять в чем причина и что можно сделать. У меня в 2014 году была замершая беременность на 6-7 недели. Через пол года была операция, в связи с перекрутом яичника, следствием которой явились многочисленные спайки и непроходимость труб. Из-за этого делали ЭКО 4 раза, переносили 2 эмбриона, остальные ( каждый раз 3-6 шт) были не пригодны для заморозки. Последний раз делали ПГС эмбрионов, результат следующий: 1- частичная трисомия длинного плеча 9-ой хромосомы, 2- трисомия 8, 15 и 22 хромосом, 3- деградированная ДНК, невозможно провести анализ. Какие могут быть причины таких нарушений ВСЕХ эмбрионов, если анализ на кариотипирование следующий: муж-хромосомной потологии не выявлено, жена- 9ph, 16 gh+. Заключение: риск рождения ребёнка с ВПР 5%. Почему они все с нарушениями?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Мария, здравствуйте! По результату ПГТ трех эмбрионов нельзя судить о хромосомном статусе всех остальных эмбрионов. Данных недостаточно, чтобы обсуждать причины неудач (нет данных об обследовании других причин невынашивания, результатах негенетического обследования обоих супругов). Данный результат ПГТ мог быть случайным событием конкретно этих эмбрионов. Учитывая Ваш анамнез, Вам рекомендована повторная консультация генетика перед след.циклом ЭКО.
А

Алена

Открыть

Здравствуйте! подскажите сделала скрининг 1 триместра, по узи все норм, кровь хгч 3 мом,рра 0,34( была простужена когда делала) срок был 11,5 . В 13,6 дней повторила узи все норм,кровь хгч 3, рра 0,8. стоит ли судить о высоком риске при одном повышенном показателе

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Алена, здравствуйте! Выполнив тот же анализ второй раз, нельзя игнорировать первый результат. Данное исследование говорит только о рисках, теперь необходимо уточнить - присутствует ли у плода дисбаланс по хромосомам или нет. Ответить на данный вопрос, выполнив этот же скрининг во второй раз, нельзя. Необходимо проводить более точный анализ - ИПД. Обсудите этот вопрос очно с генетиком по месту жительства.
В

Валерия

Открыть

Здравствуйте, Анна! Хотела получить професииональную консультацию от вас. На данный момент у меня 13 недель беременности, сделала инвазивную пренатальную диагностику плода, и как результат дериватная хромосома 13. Хотела узнать, как это может отразитьс на ребенке, и есть ли вероятность что малыш будет здоров? И второй вопрос: могли ли какие-либо факторы повлиять на результат анализа? Я задумываюсь о повторном проведении его в другом медучреждении. Заранее благодарю и очень жду Вашего ответа!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Валерия, здравствуйте! По результату анализа выявлена перестроенная 13-ая хромосома. Прогноз для плода зависит от того, каким образом данная хромосома перестроена и какой дисбаланс она в себе несет. По этому результату ответить на данный вопрос нельзя. Необходимо провести кариотипирование Вам и супругу (если они ранее не проводились), а также проанализировать молекулярный кариотип методом a-CGH по плодному материалу. Если у плода уже выявлены УЗ и б/х маркеры хромосомной патологии, то ошибка в данном результате сомнительна. Более предпочтительно пройти уточняющее обследование, а не повторять пройденное.
А

Аделя

Открыть

здравствуйте, у бабушки в 50 лет был рак груди. она вылечилась. у нее было 4 сестры, никто из них не болел онкологией, мама умерла в 41 год не от онкологии. стоит ли мне сдать тест на BRCA . мне 31 год. даое детей.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Аделя, здравствуйте! Данный анализ показан в первую очередь при наличии 2 и более родственников с данным заболеванием , развившимся до 45 лет. Поэтому по предоставленным Вами данным показаний нет, но если у Вас есть обеспокоенность по этому вопросу, то выполнить анализ можно (в первую очередь стоит начать с бабушки, если она жива).
Д

Дарья

Открыть

Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать. Сделали 1 скрининг, после результата крови позвонили и направили к генетику на повторное УЗИ и консультацию. Прикрепляю файл 1 узи и результат расчёта и повторного

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Дарья, здравствуйте! По результатам раннего пренатального скрининга выявлен высокий риск наличия синдрома Дауна у плода. Вам необходимо очно обсудить с генетиком вопрос проведения инвазивной пренатальной диагностики для оценки хромосомного набора плода.

Консультация генетика онлайн

Заявление