Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

М

Мария

Открыть

Здравствуйте. Сделали генетический анализ эмбриона. Вот ответ: Mosaic partial deletion of autosome 7. Как это трактовать? И каковы шансы родить ребенка с/ без отклонений?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Мария, здравствуйте! В части проанализированных клеток эмбриона выявлено отсутствие участка 7-ой хромосомы, в другой части клеток - норма. Шансы оценить сложно, т.к. хромосомный набор большей части данного эмбриона неизвестен. Возможно, больше информации даст уточнение, какой именно участок 7 хромосомы отсутствует.
Е

Евгения

Открыть

Что может означать данное заключение: Выявлен гаплотип риска целиакии: HLA-DQ2.5, включающий аллельные гены DQA1*05:01 и DQB1*02 ;Генотип пациента: HLADQA1*05:01;*05:01;HL A-DQB1*02;*03:01;

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Евгения, здравствуйте! Это значит, что у человека выявлена наследственная предрасположенность к целиакии.
А

Анастасия Ларионова

Открыть

Здравствуйте! Помогите разобраться, какие проходить исследования, сдавать анализы при планировании беременности а моей ситуации: было две беременности, первая в возрасте 21 года была прервана абортом, вторая в возрасте 27 лет - родился малыш с полидактилией пятых добавочных пальцев обоих стоп. Других явных патологий выявлено не было. В наследственности ни у меня, ни у мужа такой патологии не встречалось. Сейчас планируем второго ребенка и хотим как-то предостеречься, или понять, отчего такое случилось и нет ли у первого малыша сопутствующих пока никак не проявивших себя заболеваний. На данный момент мне 29 лет. Хотелось бы узнать, какие исследования нам пройти?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анастасия, здравствуйте! Сначала необходимо обратиться на очный прием к генетику для осмотра ребенка. Далее врач решит, какие анализы необходимо выполнить ребенку, чтобы уточнить причину порока развития и определить прогноз для Ваших будущих детей.
А

Асель

Открыть

Добрый день! Возможно ли у ребенка группа крови 4 (положительная), если у матери группа крови 2 (отрицательная), а у отца 2 (положительная)? Очень беспокоит этот вопрос. Спасибо Вам за ответ!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Асель, здравствуйте! Резус-фактор может быть, а группа крови - нет.
Е

Екатерина

Открыть

Здравствуйте, Анна Александровна. Меня отправили на генетическое обследование для выявления мутаций в генах, ассоциированных с аритмогенной дисплазией правого желудочка. Скажите, пожалуйста, какой анализ (и где лучше) мне нужно для этого сдать, нужно ли делать полноэкзомное секвенирование? Спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Екатерина, здравствуйте! Данное заболевание вызывается мутациями в разных генах. Оптимально проводить анализ панели генов (т.е. одновременно анализировать несколько генов) методом NGS (секвенирование). Где сдавать кровь, зависит от Вашего места проживания.

Консультация генетика онлайн

Заявление