Консультация генетика онлайн

  • О
    Ольга
    Открыть
    Добрый день, мне 38 лет, была берменность , диагноз болезнь Дауна, по результатам Узи первого скрининга и анализа ворсинок хориона. Беремнность была запланирована, готовились год, чтобы привести в норму все анализы, был повышен гомоцистеин, чтобы не пропустить овуляцию гинеколог назначила 6.5 ед гонадотропин хорионический. Все сделали, наступила беремнность. По мед показаниям был сделан аборт на17 неделе беремнности. Первый ребенок здоровый,ему уже 5 лет, но от другого мужа. Далее сделали анализы на кариотип и на патологии . Прикрепляю анализы. Прошу вас ответить возможно ли планировать ребенка и что- то скорректировать или риски слишком большие
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ольга, здравствуйте! Учитывая результат обследования Вам стоит проконсультироваться с врачом-гематологом при планировании беременности. Со стороны генетики противопоказаний для планирования бер-ти я не вижу. При наступлении бер-ти рекомендована консультация генетика на сроке 8/9 недель.
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Добрый день! У меня вопрос. В 2011 и в 2013 году были замершие беременности на сроке 4-5 недель. После этого беременности не наступали. С мужем в 2013 г. сдавали кариотипирование супругов в Цитогенитической лаборатории в СПБ на ул. Тобольская, по результатам и у меня и у мужа нормальный кариотип, 46ХХ и 46ХУ соответственно, используемый метод G. Сейчас вновь вернулись к вопросу беременности, гинеколог в консультации отправляет вновь на анализ кариотипирование супругов, но уже методом FISH и делают его только в НИИ Отто,как она мне сказала. Позвонив в лабораторию НИИ Отто, мне ответили,что они не понимают ,что именно хочет от нас гинеколог, как такового анализа не существует,есть анализ на исследование субтеломерных районов хромосом методом FISH, но опять же они не понимают смысл назначения,поскольку анализ не из дешевых для каждого супруга. Скажите пожалуйста,как нам быть? нужна ли консультация генетика предварительно, сдается ли этот анализ по результатам всех остальных исследований (гормоны, УЗИ, тромбофилия итд итп). Очень интересно,почему гинеколог так сразу углубилась в данный вопрос,не назначив какие то другие исследования. Заранее благодарю за ответ.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, здравствуйте! Если Вы не были на консультации генетика в связи с привычным невынашиванием беременности, то это нужно сделать. На приеме врач решит, необходимо ли дополнительное генетическое обследование супругов. Также необходимо проанализировать другие частые причины невынашивания (негенетические).
  • Е
    Елена
    Открыть
    Здравствуйте! Разьясните, пожалуйста, кариотип: жен.44 г. Робертосоновская транслокация. Результат понятен. Вопрос в другом. Вопрос: означает ли этот результат мою предрасположенность к каким- то болезням? (Ведь есть какая то поломка в хромосомах) Спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Данный результат повышает риски только тех проблем, о которых я Вам писала ранее.
  • А
    Александра
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста. У моего мужа, у его родной тети по папиной линии рождались дети с задержкой в развитии. Должны ли у нас быть какие то опасения ? По результатам врачи сказали все нормально.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Александра, здравствуйте! Риски для Ваших детей зависят от причины заболевания родственников. Данную информацию Вы не отразили в вопросе.
  • Р
    Румиса
    Открыть
    Здравствуйте. Бывают ли в практике ошибки результата амниоцентез ( околоплодных вод)? Сдавала в "геномед" Москва. Встречались ли у вас и у ваших колег ошибки? Что диагноз СД, а родился здоровый ребенок. Я не могу принять это за правду.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Румиса, здравствуйте! Вероятность ошибки есть при любом анализе. Вы можете обсудить с Вашим врачом вариант выполнения повторной ИПД после 20 недель беременности (кордоцентез) для подтверждения результата амниоцентеза.
Начните вводить его имя в поле