Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Татьяна

Татьяна
Добрый день! У меня вопрос. В 2011 и в 2013 году были замершие беременности на сроке 4-5 недель. После этого беременности не наступали. С мужем в 2013 г. сдавали кариотипирование супругов в Цитогенитической лаборатории в СПБ на ул. Тобольская, по результатам и у меня и у мужа нормальный кариотип, 46ХХ и 46ХУ соответственно, используемый метод G. Сейчас вновь вернулись к вопросу беременности, гинеколог в консультации отправляет вновь на анализ кариотипирование супругов, но уже методом FISH и делают его только в НИИ Отто,как она мне сказала. Позвонив в лабораторию НИИ Отто, мне ответили,что они не понимают ,что именно хочет от нас гинеколог, как такового анализа не существует,есть анализ на исследование субтеломерных районов хромосом методом FISH, но опять же они не понимают смысл назначения,поскольку анализ не из дешевых для каждого супруга. Скажите пожалуйста,как нам быть? нужна ли консультация генетика предварительно, сдается ли этот анализ по результатам всех остальных исследований (гормоны, УЗИ, тромбофилия итд итп). Очень интересно,почему гинеколог так сразу углубилась в данный вопрос,не назначив какие то другие исследования. Заранее благодарю за ответ.
24 сентября 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Татьяна, здравствуйте! Если Вы не были на консультации генетика в связи с привычным невынашиванием беременности, то это нужно сделать. На приеме врач решит, необходимо ли дополнительное генетическое обследование супругов. Также необходимо проанализировать другие частые причины невынашивания (негенетические).
24 сентября 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019