Вопрос от Татьяна

Е
Татьяна
Добрый день! У меня вопрос. В 2011 и в 2013 году были замершие беременности на сроке 4-5 недель. После этого беременности не наступали. С мужем в 2013 г. сдавали кариотипирование супругов в Цитогенитической лаборатории в СПБ на ул. Тобольская, по результатам и у меня и у мужа нормальный кариотип, 46ХХ и 46ХУ соответственно, используемый метод G. Сейчас вновь вернулись к вопросу беременности, гинеколог в консультации отправляет вновь на анализ кариотипирование супругов, но уже методом FISH и делают его только в НИИ Отто,как она мне сказала. Позвонив в лабораторию НИИ Отто, мне ответили,что они не понимают ,что именно хочет от нас гинеколог, как такового анализа не существует,есть анализ на исследование субтеломерных районов хромосом методом FISH, но опять же они не понимают смысл назначения,поскольку анализ не из дешевых для каждого супруга. Скажите пожалуйста,как нам быть? нужна ли консультация генетика предварительно, сдается ли этот анализ по результатам всех остальных исследований (гормоны, УЗИ, тромбофилия итд итп). Очень интересно,почему гинеколог так сразу углубилась в данный вопрос,не назначив какие то другие исследования. Заранее благодарю за ответ.
24 сентября 2019
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Татьяна, здравствуйте! Если Вы не были на консультации генетика в связи с привычным невынашиванием беременности, то это нужно сделать. На приеме врач решит, необходимо ли дополнительное генетическое обследование супругов. Также необходимо проанализировать другие частые причины невынашивания (негенетические).
3 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020