Добрый день! Моей дочери 2 года, у нас диагноз дцп, левосторонний гемепарез, по данным мрт:кистозно-артрофические изменения правой лобной доли. Перивентрикулярный лейкоареоза-вероятно, постгипоксические изменения! Когда последний раз были у невролога, она сказала, не нужно остонавливаться на одном диагнозе, может у нас вообще быть и не дцп, а генетика. Стоит ли нам проходить генетика
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Оксана, здравствуйте! Если врач-невролог выявил показания для консультации, то Вы можете обратиться на очный прием к нейрогенетику.
Добрый день. Прошла первый скрининг.
Риски пока не рассчитаны, к генетику ближайшая запись через месяц.
Подскажите пожалуйста.Если по узи все в порядке Papp-A тоже
Но в-хгч свободный (МОМ )ниже нормы 0.14(норма-0.5-2)
Стоит беспокоиться?спасибо
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Екатерина, здравствуйте! Изолированно данный показатель не оценивается, необходимо дождаться результата индивидуального риска.
Добрый вечер. Подскажите, пожалуйста , по результатам 1 скрининга по узи сказали все в норме. А вот по крови
fb-HCG 23,5 ng/ml 0,59 Скорр.МоМ
PaPP-A 1.76 mlU/ml 0,46 Скорр.МоМ
Биохим. Риск + NT
1:9777
Двойной тест
1:2816
Возрастной риск
1:965
Трисомия 13/18 +NT
<1:10000
Что это все значит ?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анастасия , здравствуйте! Это значит, что индивидуальный риск для плода по ХА - низкий.
Помогите пожалуйста
Помогите пожалуйста разобраться в ситуации. у меня есть две дочери 9 лет и 7 лет здоровые. сейчас беременна в третий раз ставят высокий риск х/а. по УЗИ все хорошо носовая кость 2.5мм. чсс 153уд. мин. ТВП 1.4мм. КТР 67мм. а по крови ХГЧ 74.99ME/л/2.174МоМ. трисомия 21 базовый 1:853 индивидуальный 1:898. Трисомия 18 базовый 1:2113 индивидуальный 1:20000 трисомия 13 базовый 1:6620 индивидуальный 1:20000. расшифровать. направили к генетику записала ещё долго ждать но очень переживаю мне 27 лет мужу 29. заранне спасибо
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Кристина, здравствуйте! Выявлен промежуточный риск для плода по трисомии хр.21. Стоит очно обсудить с генетиком тактику дальнейшего обследования плода.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
