Консультация генетика онлайн

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.
  • А
    Алина
    Открыть
    Здравствуйте. За 4 года не разу не было беременностей, только после эко биохимическая. Сдали с мужем Кариотип, у мужа ещё не готов, а у меня - реципрокная транслокация между 16 и 22 хромосомами Скажите на сколько это страшно, к че у это может привести и возьмут ли меня с этим снова на эко без пгд эмбрионов ?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алина, здравствуйте! Хромосомная перестройка у супругов повышает риск бесплодия, невынашивания беременности и рождения детей с патологией хромосомного набора. В данной ситуации выполнять цикл ЭКО без ПГТ эмбрионов не рекомендовано.
    26 января 2020
  • А
    Анна
    Открыть
    Здраствуйте,мне 21 год,беременность первая lскрининг делали в 13 недель все хорошо не каких патологий ничего не обнаружили,но вот в 19 недель делали второй скрининг и сказали что нужно сделать инвазивную пренатальную диагностику,длина носовых костей (НК): 4,3 мм - гипоплазия ТПТ/НК:индекс - 0,88(норма до 0,85) Толщина преназальных тканей (ТПТ):3,8 мм Подскажите нужно ли делать,эту процедуру ведь есть вероятность выкидыша
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Увеличение преназального индекса является показанием к ИПД.
    26 января 2020
  • Р
    Рамиля
    Открыть
    Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться с результатом. Была зб на сроке 10-11нед. Выскабленный материал отправили на криотепипование плода. Что означает 47 XY+mar ? Смогу ли я родить здоровых детей в дальнейшем?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Рамиля , здравствуйте! Это значит, что в абортном материале выявлена дополнительная перестроенная хромосома. Вероятность рождения здорового ребенка зависит от многих факторов, в первую очередь, от результата хромосомного анализа супругов. Вам рекомендовано выполнить данный анализ и с результатом обратиться на очный прием к генетику.
    25 января 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Хочу узнать есть ли риски. По узи мне сказали все хорошо. Спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья , здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по ХА - низкий. Данные о ВПР плода по результату УЗИ Вы не указали.
    25 января 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Здравствуйте помогите мне с результатом узи. Срок беременности по узи 13 недель +5 дней ЧСС 165 уд/мин. Копчико-теменной размер 78,7 мм Толщина воротникового пространства 2,71 мм Кость носа определяется Допплерометрия трикуспидального клапана норма Допплерометрия венозного протока 0,95 Биохимия материнской сыворотки Свободная бета -субъединица ХГЧ 14,74/0,487 РАРР-А 7,469/1,341 Расчет рисков Трисомия 21 Базовый риск 1:754 Индивидуальный риск 1:15071 Трисомия 18 Базовый риск 1:1966 Индивидуальный риск <1:20000 Трисомия 13 Базовый риск 1:6131 Индивидуальный риск <1:20000
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья , здравствуйте! В чем заключается Ваш вопрос по результату УЗИ?
    24 января 2020
Начните вводить его имя в поле