Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

А

Анна

Открыть

Здраствуйте,мне 21 год,беременность первая lскрининг делали в 13 недель все хорошо не каких патологий ничего не обнаружили,но вот в 19 недель делали второй скрининг и сказали что нужно сделать инвазивную пренатальную диагностику,длина носовых костей (НК): 4,3 мм - гипоплазия ТПТ/НК:индекс - 0,88(норма до 0,85) Толщина преназальных тканей (ТПТ):3,8 мм Подскажите нужно ли делать,эту процедуру ведь есть вероятность выкидыша

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! Увеличение преназального индекса является показанием к ИПД.

26 января 2020
Р

Рамиля

Открыть

Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться с результатом. Была зб на сроке 10-11нед. Выскабленный материал отправили на криотепипование плода. Что означает 47 XY+mar ? Смогу ли я родить здоровых детей в дальнейшем?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Рамиля , здравствуйте! Это значит, что в абортном материале выявлена дополнительная перестроенная хромосома. Вероятность рождения здорового ребенка зависит от многих факторов, в первую очередь, от результата хромосомного анализа супругов. Вам рекомендовано выполнить данный анализ и с результатом обратиться на очный прием к генетику.

25 января 2020
Н

Наталья

Открыть

Хочу узнать есть ли риски. По узи мне сказали все хорошо. Спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Наталья , здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по ХА - низкий. Данные о ВПР плода по результату УЗИ Вы не указали.

25 января 2020
Н

Наталья

Открыть

Здравствуйте помогите мне с результатом узи. Срок беременности по узи 13 недель +5 дней ЧСС 165 уд/мин. Копчико-теменной размер 78,7 мм Толщина воротникового пространства 2,71 мм Кость носа определяется Допплерометрия трикуспидального клапана норма Допплерометрия венозного протока 0,95 Биохимия материнской сыворотки Свободная бета -субъединица ХГЧ 14,74/0,487 РАРР-А 7,469/1,341 Расчет рисков Трисомия 21 Базовый риск 1:754 Индивидуальный риск 1:15071 Трисомия 18 Базовый риск 1:1966 Индивидуальный риск <1:20000 Трисомия 13 Базовый риск 1:6131 Индивидуальный риск <1:20000

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Наталья , здравствуйте! В чем заключается Ваш вопрос по результату УЗИ?

24 января 2020
А

Анастасия

Открыть

Пожалуйста помогите понять результаты скрининг. Сейчас 15 неделя беременности. Скрининг делали на 11 неделе. Обратите внимание на даты забота и проведения исследования. Также мне поставили диагноз аутоимунный тереоидит. Начала принимать L тироксин 100 через неделю после скрининга. Очень прошу помогите.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анастасия, здравствуйте! Вам выдали неполный результат, нет информации об индивидуальном риске для плода по ХА.

24 января 2020

Консультация генетика онлайн

Заявление