Добрый день! С мужем планируем ребенка, но у него проблема с почками, в 27 лет отказали обе ( на данный момент живет с искусственной) заболевание наследственное, у его матери и у деда по отцовской линии ( умерли с одинаковым диагнозом). У меня вопрос насколько велик риск наследственности данного заболевания, можно ли как то узнать заранее, и к какому специалисту нам нужно идти?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Тамара, здравствуйте! Риск для потомства может достигать 50%. Для обследования необходимо уточнить диагноз у врача-нефролога и обратиться на очный прием к генетику.
Добрый день! В анамнезе две замершие беременности. Первая на сроке 5-6 недель, анэмбриония. Вторая на сроке 7-8 недель, триплодия. Необходимо ли сдавать кариотипирование супругов? Влияет ли наличие антител к ХГЧ,аутоимунный тиреотид на беременность?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Татьяна, здравствуйте! Да, привычное невынашивание беременности раннего срока - это показание для кариотипирования супругов. Остальные вопросы нужно обсудить с гинекологом.
добрый день. провели диагностику эмбриону 5 дневка. результат следующий мозаичная форма моносомии по хромосоме 7. вердикт рекомендован с информирования пациента. что это значит? и стоит ли подсаживать этот эмбрион с таким диагнозом? спасибо
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Юлия, здравствуйте! Это значит, что решение о переносе данного эмбриона (или отказе от него) необходимо принимать после очной консультации врача-генетика.
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ на тромбофилию
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Екатерина , здравствуйте! Высокий риск наследственной тромбофилии не выявлен, выявлен повышенный риск гипергомоцистеинемии. В связи с этим рекомендована консультация врача-гематолога.
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, врач мне сказал сдать анализ на первичную гипероксалурию. Я нашел в лаборатории вроде бы этот анализ, но у него название чуть отличается - "Первичная гипероксалатурия тип I (ген AGXT) / мажорные мутации"
Это нужный мне анализ?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Роман, здравствуйте! Ответить на данный вопрос Вам может только тот врач, который назначил исследование.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
