Здравствуйте. У сына по ген. анализу выявили синдром коффина-лоури. Делеция экзонов 15-20 в гене RPS6KA3 в гемозиготном состоянии. Это большой участок? Гемозиготное состояние как понять?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Альбина, здравствуйте! У ребенка отсутствует часть данного гена. Не важен размер данной мутации, необходимо ее наличие, чтобы развилось данное заболевание. Гемизиготный - это находящийся на Х хромосоме, которая у мужчин присутствует только в единственном числе.
Виктория, здравствуйте! Да, по данному обследованию риск для плода по синдрому Дауна - высокий. Вам рекомендована очная консультация генетика для определения тактики дальнейшего обследования плода.
здравствуйте, мой племянник родился со спинально мышечной атрофией(SMA), я сделала генетический анализ на носительство данной болезни и хотела спросить у вас,являюсь я носителем или нет?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Вероника, здравствуйте! Если у Вашего племянника данное заболевание вызвано del7/8 экзонов гена SMN1, то по результату данного анализа Вы не являетесь носителем этой мутации.
Добрый день! Последняя менструация была 25.01. Зачатие произошло 4-6 февраля (был контроль овуляции). С 7 февраля было проведено лечение уреаплазмы 10 дней доксициклин, с 4-го дня от начала лечения (10-16.02) свечи нео пенотран и 5 дней азитромицин. Соблюдался половой покой. В конце лечения месячные не пришли, я беременна. Как полученное лечение могло повлиять на развитие плода. Достоверных научных данных в интернете не найти.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Валентина, здравствуйте! На сегодняшний день, учитывая срок беременности, не описано тератогенного влияния данных препаратов на плод.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
