phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ
home
Пациентам
Консультация врачей онлайн
Консультация генетика онлайн

Консультация генетика онлайн

  • Д
    Динара Князева
    Открыть
    Добрый день! Помогите расшифровать результаты анализа крови.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Динара, здравствуйте! Расшифровать данный результат нельзя, т.к. анализ выполнен частично. Необходимо перевести результат в МоМ, добавить данные УЗИ плода на сроке 11-13 недель и еще несколько параметров (возраст, вес и т.д.) и рассчитать индивидуальный риск для плода по хромосомной патологии.
  • В
    Владимир
    Открыть
    Здравствуйте, мы родились в январе этого года. При рождении нам поставлен диагноз - метапический краниосиностоз. Неоднократные обследования всеми врачами иных патологий не выявили. Перед выпиской из перинатального взяли анализ на кариотип. Результат прикладываю, мы из него ничего понять не можем. Объяснить в областной консультации из-за отсутствия врача толком тоже не могут. Говорят, что результат "не норма", но не плохой. Что означают все эти знаки вопросов и слова "предположительно", "исключено"? Заранее спасибо!
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Владимир, здравствуйте! У ребенка проанализировано 29 клеток. В 28 из них - нормальный набор хромосом. А в 1 клетке выявлена перестроенная 13-ая хромосома. Одна клетка с изменением ни о чем не говорит. Необходимо проанализировать большее число клеток, чтобы уточнить, есть ли у ребенка клон клеток с этим изменением (мозаицизм) или это артефакт.
  • М
    Мария
    Открыть
    Помогите понять почему так случилось и что делать дальше. Спасибо
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, здравствуйте! Видимо, файлы не прикрепились, т.к. из Вашей просьбы не ясно о чем идет речь.
  • Е
    Екатерина
    Открыть
    Добрый день! Анна Александровна,обращаюсь к Вам со следующим вопросом. Не могли бы Вы расшифровать данный анализ? Два года назад была замершая беременность,сейчас срок 9 недель,врач сказала сдать данный анализ,но о результате сказала,что все в норме. Интернет говорит обратное. Заранее благодарю за ответ.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Екатерина, здравствуйте! Учитывая данные результаты выявлен умеренный риск развития тромбофилии. Вам стоит обратиться на консультацию к гематологу для уточнения риска и ведения беременности.
  • А
    Анастасия
    Открыть
    здравствуйте .помогите расшифровать результаты анализа . Нормально ли что повышен хгч ? Ставлю утрожестан 400 . На протяжении всей Беременности .колю клексан
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия, здравствуйте! Изолированное повышение уровня ХГЧ ни о чем не говорит. Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хр. - низкий.
Начните вводить его имя в поле