Вопрос от Алина

Е
Алина
Здравствуйте, помогите, разобраться в генетике. С 20 лет начали сильно выпадать волосы (сейчас мне 25 лет), трихолог ставит андрогенетическую алопецию. Никто из родственников не начинал лысеть так рано. Маме 51 год у нее как раз есть такая проблема но началась только после климакса в 40-45 лет. При этом у нее совсем другой тип волос (прямые, другой цвет и структура). Внешностью я пошла в папу и его родителей. У меня кудрявые волосы, которые достались от папинового отца (моего дедушки). Дедушка не лысел совсем, и в 71 год у него были хорошие волосы. Папе 50 лет он тоже с хорошими волосами, намека на начинающееся облысение даже нет. Получается что структура, цвет, тип волос папины и его отца, а вот проблема выпадения от мамы. Я прочитала в интернете информацию о гене андрогенового рецептора и количестве CAG повторов истепени чувствительности волосяных фолликулов к дигидротестостерону (чем и обусловлено наследственное облысение), сдала анализ, но результат правильно понять не могу, т.к. у женщины две Х-хромосомы соответственно два показателя, у меня 19 и 27, 19 говорит что чувствительность к андрогенам повышена, а 27 наоборот понижена. Но у женщин одна из Х-хромосом неактивна(тельце Барра), и как написано женщина это мозаика в одних соматических клетках активна отцовская Х-хромосома, в других материнская, именно поэтому у женщин реже проявляются Х-сцепленные заболевания. Как понять или может есть анализ который покажет какая из Х-хромосом (с 19 или 27 Cagповторами активна у меня) ичтобы точно знать наследственное это облысение или нет( у меня гипотиреоз, анемия тоже на волосах сказывается)? Скажите как понять результаты данного анализа?
26 марта 2019
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Алина, здравствуйте! Можно уточнить, присутствует ли у Вас неслучайная инактивация Х хромосомы (анализ так и называется). Если присутствует, тогда уточнить, какая именно инактивируется по кол-ву повторов AR.
3 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020