Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Алина

Алина
Здравствуйте, помогите, разобраться в генетике. С 20 лет начали сильно выпадать волосы (сейчас мне 25 лет), трихолог ставит андрогенетическую алопецию. Никто из родственников не начинал лысеть так рано. Маме 51 год у нее как раз есть такая проблема но началась только после климакса в 40-45 лет. При этом у нее совсем другой тип волос (прямые, другой цвет и структура). Внешностью я пошла в папу и его родителей. У меня кудрявые волосы, которые достались от папинового отца (моего дедушки). Дедушка не лысел совсем, и в 71 год у него были хорошие волосы. Папе 50 лет он тоже с хорошими волосами, намека на начинающееся облысение даже нет. Получается что структура, цвет, тип волос папины и его отца, а вот проблема выпадения от мамы. Я прочитала в интернете информацию о гене андрогенового рецептора и количестве CAG повторов истепени чувствительности волосяных фолликулов к дигидротестостерону (чем и обусловлено наследственное облысение), сдала анализ, но результат правильно понять не могу, т.к. у женщины две Х-хромосомы соответственно два показателя, у меня 19 и 27, 19 говорит что чувствительность к андрогенам повышена, а 27 наоборот понижена. Но у женщин одна из Х-хромосом неактивна(тельце Барра), и как написано женщина это мозаика в одних соматических клетках активна отцовская Х-хромосома, в других материнская, именно поэтому у женщин реже проявляются Х-сцепленные заболевания. Как понять или может есть анализ который покажет какая из Х-хромосом (с 19 или 27 Cagповторами активна у меня) ичтобы точно знать наследственное это облысение или нет( у меня гипотиреоз, анемия тоже на волосах сказывается)? Скажите как понять результаты данного анализа?
26 марта 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Алина, здравствуйте! Можно уточнить, присутствует ли у Вас неслучайная инактивация Х хромосомы (анализ так и называется). Если присутствует, тогда уточнить, какая именно инактивируется по кол-ву повторов AR.
26 марта 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019