Добрый день ! Подскажите пожалуйста , какова вероятность передачи болезни Шпренгеля , если по линии матери идет наследственное заболевание. ( будущей матери передалось от ее отца)
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Наталья, здравствуйте! Данная деформация может иметь аутосомно-доминантный тип наследования, т.о., риск передачи от родителя ребенку - 50%.
Здравствуйте. Разъясните пожалуйста показатели. Или хотя бы скажите риски есть или нет. На приём только через две недели переживаю очень. Делала первый скрининг срок по месяч был 12,5. По узи 12,1 поставили.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Валерия, здравствуйте! По предоставленным Вами неполным данным риск низкий.
Добрый день, доктор. Делаем с мужем ЭКО. Мне 33 года, ему 37 лет. По кариотипу у меня все нормально, у супруга в заключении: гетерохроматин в коротком плече 9 хромосомы. Вариант нормы. Необходима ли ПГД при таком заключении или можно без нее обойтись. Благодарю за ответ.
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Евгения, здравствуйте! Данный полиморфизм не является показанием для проведения ПГТ-А эмбрионов.
Здравствуйте, Анна! Вопрос по группам крови. У меня (В)+ у мужа (А)- Второй сын (В)- у первого (О)+ В лаборатории, где брали анализ, говорят (О)+ не может быть в нашем случае, резус должен быть отрицательным, муж нервничает, в статьях противоречивая информация. Подскажите, пожалуйста, возможно ли такое?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анастасия, здравствуйте! По предоставленным Вами данным при таких группах крови и резус-факторах у супругов могут быть дети с данными показателями.
Добрый вечер, сделала первый скрининг по УЗИ все хорошо,срок 12+3,ктр 60,твп 1,2,носовые кости визуализируются, тонуса нет,а вот кровь ХГЧ -0,3, РАРР-3,6,что это значит?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Екатерина, здравствуйте! Ранний пренатальный скрининг нужно оценивать комплексно. В первую очередь - индивидуальный риск для плода по хромосомной патологии (чего Вы не отразили в вопросе). Но для трисомии 21,18,13 хр. не характерны такие показатели белков. Есть риск по угрозе прерывания беременности в будущем. Вам стоит проконсультироваться с Вашим гинекологом.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
