Консультация генетика онлайн

  • А
    Алена
    Открыть
    Анна, добрый день. Помогите , пожалуйста, расшифровать результаты 1 скрининга и 2 . Мне 25 лет, Скрининг 1 - сдача крови и узи было в 13 недель. Скрининг 2 -сдача крови и узи было в 16 недель и 2 дня. Первый
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алена, здравствуйте! Риск для плода по хромосомной патологии - низкий.
  • В
    Владилен
    Открыть
    Здравствуйте! Сделали пробу на туляремию, жена оказалась беременна, срок 3-4 недели, повлияет ли это на ребенка?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Владилен, здравствуйте! На сегодняшний день недостаточно данных о тератогенном влиянии данной вакцины на развитие плода. Учитывая срок беременности, более вероятно, что прогноз благоприятный. Показаний для прерывания беременности нет. Но УЗИ плода на сроке 11-13 недель стоит выполнить на аппаратуре экспертного уровня.
  • Д
    Диана
    Открыть
    Здравствуйте, Анна Александровна! Надеюсь, вопрос по адресу. Я беременна 9.5 недель, два дня назад съела 450гр говяжьей печени в течение 36 часов, а вчера случайно прочитала, что ее категорически нельзя есть в таких количествах, когда находишься в положении. Теперь я потеряла сон, ужасно боюсь, что навредила ребёнку, могли бы Вы проконсультировать меня по этому вопросу. Неужели это так опасно?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Диана, здравствуйте! Показаний для прерывания беременности нет. Стоит выполнить УЗИ плода на сроке 11-13 недель на аппаратуре экспертного уровня.
  • М
    Мария
    Открыть
    Здраствуйте, у моего мужа первый ребенок больной Буллезным эпидермолизом. Его первая жена и он проверыялись у низх у обоих сломанные хромосомы. скажите, какая вероятность что у нас с мужем будет здоровый ребенок и передастся ли эта болезнь потомкам? и можно ли вылечить мужа?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, здравствуйте! Определить прогноз потомства можно после ознакомления с результатами генетического обследования Вашего супруга и его ребенка, а также данными Вашего дообследования. Если данный тип заболевания имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то шанс родить здорового ребенка у Вас есть. Вылечить буллезный эпидермолиз нельзя, только сиптоматическая терапия. "Вылечить" здоровое носительство Вашим супругом мутации в гене, отвечающем за данное заболевание, тоже нельзя. При планировании беременности Вам с супругом рекомендована очная консультация генетика.
  • Е
    Елена
    Открыть
    Здравствуйте, Анна Александровна!Мне 44года. Мужу 43. От первого брака есть взрослая здоровая дочь. У мужа от первого брака детей нет и беременностей не наступало. В анамнезе 4 самостоятельные ЗБ начиная с 38 лет. Кариотип у меня и мужа 46ХХ и 46ХУ. Спермограмма у мужа хорошая. Инфекций нет, все анализы(гормоны) в норме. У меня имеется гетерозиготы: MTHFR-(C/N+/-); PAI-1-4G/5G. Последняя беременность проходила с поддержкой :дюфастон, утрожестан, фраксипарин, гормоны в период беременности соответствовали норме. Сделан генетический анализ плода последней ЗБ-трисомия по 15 паре хромосом, ХХ-пол женский. Скажите, в чем может быть причина, на что обратить внимание? ЭКО не планируем, хотим попробовать самостоятельно еще раз. Спасибо!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая Ваш возраст, риск образования эмбрионов с хромосомной патологией - очень высок. Основная причина - возрастной фактор.
Начните вводить его имя в поле