Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

С

Светлана

Открыть

Результат кариотипа 46,X,i(X)(q10){20} В кариотипе обнаружены одна нормальная Х хромосома и изохромосома по длинному плечу Х хромосомы. Количественные изменения хромосом и клоны клеток с другим кариотипом не выявлены ( с вероятностью 95 %) Возможно ли с таким набором хромосом родить здорового ребенка и какое возможно лечение ? Мне ставили диагноз Шершевского Тернера, на данный момент прохожу гормональную терапию Дюфастон и Фемастон 2 на 10, а так же Эутирокс 75

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Светлана, здравствуйте! С Вашим кариотипом возможно родить ребенка с нормальным набором хромосом. Остальные вопросы нужно обсуждать с репродуктологом и эндокринологом.
Н

Надежда

Открыть

Здравствуйте! Очень переживаю по поводу результатов первого скрининга. Врач на направил к генетику т.к. низкий показатель PPAP-A в крови. Позвонили генетику, она сказала что к ней на прием после узи второго скрининга в 20 недель. Боюсь что сойду с ума за это время. Кровь сдавала 16.04.2019г., узи 22.04.2019. По УЗИ 12 недель и 4 дня. где-то на 7 неделе переболела ОРВИ с температурой до 38 град. Принимаю дюфастон 3 р. в день. На тот момент когда болела ставила утрожестан 20 мг утром и вечером, потом перешла на дюфастон. Пожалуйста, обьясните, что это все значит. Первая беременность за 30 лет. Прилагаю скрин результатов исследований.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Надежда, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хромосом - низкий. Но учитывая сниженный уровень РАРР-А, до следующего УЗИ плода (я бы рекомендовала выполнить УЗИ на сроке 19 недель) можно по желанию выполнить НИПТ. Сейчас я не вижу показаний для проведения ИПД.
В

Влад

Открыть

Здравствуйте! Бесплодие в браке 7 лет (три года назад, у нас с женой была замершая беременность). По данным обследования андролога - возможна беременность естественным путём. Проблем со здоровьем, кроме вторичного бесплодия в браке нет. Может ли, замершая беременность и бесплодие, быть связано с какими - либо генетическими проблемами (мои родители двоюродные брат и сестра)?? Могут ли, у моих детей проявиться какие - либо генетические отклонения по причине близкого родства моих родителей?? Можно ли, избежать генетических отклонений у ребёнка, в случае проведения ЭКО? Заранее благодарен за ответ!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Влад, здравствуйте! Начать генетическое обследование я бы рекомендовала с кариотипирования обоих супругов, учитывая Ваш анамнез. Близкородственный брак у Ваших родителей может быть причиной нарушения сперматогенеза у Вас, как причины бесплодия. Для проведения генетического тестирования эмбрионов сначала нужно уточнить причину бесплодия у супругов, чтобы понимать, что проверять (и нужно ли) у эмбрионов. С результатами кариотипирования стоит обратиться на очный прием к генетику.
Ю

Юлия

Открыть

Здравствуйте, подскажите все ли в порядке по результатам? Возраст 22, 13 недель беременности.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Юлия, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хромосом - низкий.
Д

Динара

Открыть

Здравствуйте. У меня первая беременность делала первое узи в 12 недель, по ктр 11 недель 5 дней, ТВП 1,3 мм, длина носовых костей плода 2 мм. А также я сдала кровь на генетический анализ. По синдромам вышли все риски низкие, но маркеры Fb_dbs 124 ng/mL, корр. Мом 2,12. Маркер PA_DBS 6,4 U/L, корр Мом 6,58. Написали что эти показатели повышены и рекомендовали консультацию генетика. И ещё на тот момент я принимала дюфастон, потому что была угроза. Мог ли приём таблеток повлиять на показатели? И вообще критичны ли эти данные? Или все ок?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Динара, здравствуйте! Нет, данные препараты не могли повлиять. Отклонения существенные, они требуют наблюдения в динамике, стоит выполнить след.УЗИ плода на сроке 19 недель на аппаратуре экспертного уровня. На данный момент показаний для проведения ИПД (для анализа хромосомного набора плода) я не вижу.

Консультация генетика онлайн

Заявление