Консультация генетика онлайн

  • Е
    Екатерина
    Открыть
    Анна Александровна,здравствуйте! Помогите пожалуйста! Врач ставит по результатам по первому скринингу синдром дауна? ВПР ЦНС? Вентрикуломегалия? Агенезия мозолистого тела? Помогите пожалуйста разобраться в результатах сданных позднее анализов. Заранее благодарю!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Екатерина, здравствуйте! Вы предоставили только часть обследования плода. Я не могу это прокомментировать без данных полноценного раннего пренатального скрининга.
  • А
    Анна
    Открыть
    Здравствуйте уважаемый доктор, у меня небольшая просьба к вам ...Мне 25 лет и мне поставили диагноз преждевременное истощение яичников , из анамнеза - климактерический период моей мамы начался в 38 лет у нее гипотиреоз, у моих двоих братьев близнецов( разнояйцевых) имеется разной формы гипоспадия, по анализам спермограммы-азоспермия. Меня очень беспокоит вопрос нашего ребенка - есть ли генетическая связь между этими заболеваниями? И есть ли вероятность что у ребенка возникнет более отягощённая форма мутации или проявится в более тяжелой форме? Может ли Преимплантационная генетическая диагностика выявить эту мутацию? То есть мы переживаем что наш малыш родится с тем же диагнозом что у меня-если девочка, или с азоспермией и гипоспадией -при мальчике. Заранее спасибо за ответ , благодарю вас ! Это поможет нам с мужем разобраться возьмем мы донорскую яйцеклетку или собственную..
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Риски для будущих детей, а также возможность и необходимость тестирования эмбрионов можно обсуждать, если была выявлена генетическая причина данного состояния в Вашей семье. Если она еще не была определена, то Вам стоит начать с кариотипирования и с результатом анализа обратиться на очную консультацию генетика для определения дальнейшей тактики.
  • Е
    Екатерина
    Открыть
    Добрый день. Отец мужа был ликвидатором аварии в Чернобыле. Муж родился в 1987 году. Есть ли опа гость рождения детей от мужа
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Екатерина, здравствуйте! Да, внуки ликвидаторов ЧАЭС в группе риска.
  • В
    Вера
    Открыть
    Помогите расшифровать результаты первого скрининга.Благодарю
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Вера, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хромосом - низкий.
  • А
    Анна
    Открыть
    Добрый день. У моего отца шизофриния, проявилась после 20 лет. Какая вероятность что у нас с мужем могут родиться дети с таким же заболеванием?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Данное заболевание, как правило, имеет мультифакторный тип наследования. Риск для Ваших детей - около 5%.
Начните вводить его имя в поле