Консультация генетика онлайн

  • Е
    Елена
    Открыть
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
  • К
    Катерина
    Открыть
    Добрый день! У меня такой вопрос. Планируем беременность у мужа ихтиоз не сильно выраженный. В роду у него болел только прадед. Я здорова и родители тоже. Какова вероятность рождения детей с этим диагнозом?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Катерина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от причины данного заболевания у Вашего супруга. Его нужно дообследовать. По предоставленным Вами данным определить риск сложно.
  • А
    Анастасия
    Открыть
    Здравствуйте. Подскажите пожалуйста у мужа 2 положительная группа крови у меня 3 отрицательная, может ли ребёнок родиться с 4 отрицательной группой крови?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия, здравствуйте! Да, может.
  • А
    Ангелина
    Открыть
    Анна Александровна, добрый день! Прошла первый скрининг на 11 неделю и 6 дней. Узи сказали хорошее, но по показателям низкий уровень Papp-a. Врач пока просто отправила на узи на 15-17 неделе и все. Прикрепила узи и исследование. Скажите, стоит ли беспокоится и нужно ли сделать тест НИПТ? Чтобы точно проверить наличие патологий. Заранее спасибо за ответ!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ангелина, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хр. - низкий. Изолированно РАРР-А не оценивается, но, учитывая его снижение, выполнение НИПТ - по желанию.
  • А
    Алина
    Открыть
    Добрый день!сегодня была на пренатальном скрининге 1 триместр!узи прикрепляю -в заключении узист написал -расширение заднего черепного пространства 11*6мм,пригласил на повторно узи через 2 недели и сказал проконсультироватсьЯ с генетиком,специалистов у нас в городе нет,еду в другой город ,нужна ваша консультация!?насколько это опасно!?это патология?какие анализы дополнительно сдать?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алина, здравствуйте! Пока делать выводы рано, необходимо оценивать в динамике (поэтому Вас пригласили на след.УЗИ плода через 2 недели).На данный момент нужно выполнить ранний пренатальный скрининг в полном объеме (+ кровь на РАРР-А и ХГЧ с оценкой индивидуального риска для плода по ХА).
Начните вводить его имя в поле