Добрый вечер. Скажите пжл. какова вероятность рождения ребёнка с аномалия и, если на УЗИ в 13 недель величина воротниковой пространства 2.8, все остальные измерения в норме. Нос визуализируется. По биохимии крови Мом ХГЧ 0,6, Мом PPAP 0,75? Возраст 36 лет, 13 недель. Возрастной риск 1:206? Спасибо. Необходимо ли делать дополнительные анализы?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анна, здравствуйте! Вероятность наличия хромосомной патологии у плода должна быть рассчитана на основании раннего пренатального скрининга. Посмотрите Ваш результат, он должен быть там указан. Если он не был рассчитан, то обратитесь в лабораторию, которая его выполняла, и попросите эти данные. На основании этого риска можно судить о необходимости более углубленного обследования плода. На основании предоставленных Вами данных я не могу его рассчитать.
Добрый день! Скажите пожалуйста мы сдали анализ мочи на органические кислоты ребенка 10 месяцев там несколько кислот повышенных ? Это нормально или нет? И ранее сдавали анализ на обмен веществ АТС там все было нормально и исходя из этого анализа на кислоты если там что-то не так надо ли сдавать экзому секвенирование на обмен веществ ? Ясно ли из этого анализа есть ли у ребенка проблемы с обменом веществ? А так же у нее голубые склеры что это значит?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Фатима, здравствуйте! Диагноз по интернету не выставляется. Учитывая увеличение некоторых показателей более, чем в 10 раз, рекомендовано обратиться на очный прием к тому врачу, который назначил данное исследование и осматривал ребенка. Данный врач определит тактику дальнейшего обследования.
Здравствуйте, была первая беременность, врачи диагностировали замершую беременность на 5 неделе. Цитогенетика показала "Трисомию по хромосоме 9". Почему такое могло произойти? Какова вероятность, что это может повториться? Для планирования следующей беременности нужно ли сдать анализ на кариотипирование лимфоцитов перифирической крови?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Мария , здравствуйте! Как правило, данная хромосомная патология - результат случайности. Чтобы уточнить риск повтора и необходимость обследования, требуется очная консультация.
Добрый день!
Мне 31 год, срок 13 недель, дата послед.менстр.13.02.19, на первом скрининге сказали толщина "воротникового пространства" 2,8 мм (норма 0.7-2.7 мм). на сколько опасно?
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Юлия, здравствуйте! Данный маркер изолированно не оценивается. Необходимо провести ранний пренатальный скрининг в комплексе и оценить индивидуальный риск по хромосомной патологии для плода. При такой ТВП более, чем в 90% случаев ребенок рождается здоровым.
Мы используем файлы cookie в целях предоставления лучшего пользовательского опыта на нашем сайте.
Оставаясь на сайте, вы соглашаетесь с использованием файлов cookies.
+7 (812) 237 58 51
