Большое спасибо за данный ответ на мой вопрос! "Анна Ласточкина, здравствуйте! Сначала Вашему супругу необходимо обратиться на очный прием к генетику, чтобы уточнить диагноз (синдром Марфана или Марфаноподобный фенотип). В зависимости от диагноза будет понятно, какое генетическое обследование нужно провести - анализ мутаций в гене FBN1 или панель генов "Заболевания соединительной ткани". После с генетиком обсудить, в какую лабораторию обратиться и по какому материалу провести анализ (лучше по венозной крови).
"
Скажите, пожалуйста, возможно ли, чтобы на прием к генетику сперва пришла я, без самого пациента. Могу принести анализы, могу даже организовать общение с пациентом по скайпу. Дело в том, что он живет в другой стране, а откладывать посещение генетика до его приезда в Россию не хочется, если есть другой вариант. Было бы замечательно, если бы в результате такого приема мы смогли определиться, какие анализы и где лучше сделать. Заранее спасибо!
+7 (812) 237 58 51
