Консультация генетика онлайн

  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Добрый день !у меня такой вопрос на 1 и 2 триместре у плода выявили ГЭФ в лж d ,1,9 mm ,на сколько это может быть серьезно ?и несёт ли вред ребёнку ?мне сказали врачи что нет ,но я опасаюсь ,Комбинированный риск трисомии по 21 хромосоме у плода 1:4861-низкий
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Татьяна, здравствуйте! Как правило, изолированный маркер - гиперэхогенные включения - является доброкачественной находкой и проведение кариотипирования плода не требуется. Стоит еще раз оценить развитие сердца на сроке 24/25 недель.
  • А
    Анна
    Открыть
    Добрый день! Замершая на сроке 9 недель, результаты кариотипирования - 92хххх, тетраплоидия. Не вижу в результатах, чтобы указали, что это была двойня. Может ли быть не верным диагноз из-за того, что не учтен факт двойни?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Нет, не может.
  • А
    Анна
    Открыть
    Здравствуйте, Анна! Завтра мне будут делать амниоцинтоз этот анализ покажет если есть пороки развития по тресомии 21?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Амниоцентез - это вариант ИПД. Если по полученному материалу будут анализировать хромосомный набор плода, то да, это ответит на вопрос - есть ли у плода синдром Дауна или нет.
  • А
    Анна
    Открыть
    Здравствуйте, Анна. Мне 36лет беременность 16-17недель прошла первый скрининг в 13 недель по УЗИ всё хорошо а кровь показала высокий риск по трисомии 21 отправили к генетику 24 мая поеду. Скажите пожалуйста какой анализ нужно сделать чтобы получить 100процентный результат? Боюсь что могут ошибаться и вместо больного ребенка получится что здоровый . Можно ли на УЗИ увидеть синдром дауна или нет?И возможно ли прервать беременность по показаниям скрининга? Вот моё УЗИ и кровь
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! 1. Скажите пожалуйста какой анализ нужно сделать чтобы получить 100процентный результат? Такого анализа нет. Самый точный анализ - это ИПД с кариотипированием плодного материала (98%). 2. Можно ли на УЗИ увидеть синдром дауна или нет? По УЗИ можно заподозрить данный диагноз (около 80% плодов с данным синдромом имеют отклонения по УЗИ). 3. И возможно ли прервать беременность по показаниям скрининга? Нет. Только по патологичному результату ИПД.
  • А
    Алексей
    Открыть
    Здравствуйте Анна Александровна. У моей жены на 22.05.19 примерно 21 день беременности. Не зная об этом на 14 день беременности жена сделала КТ зуба нижней челюсти. Доза излучения 0,058 микрозиверт. При процедуре КТ был одет свинцовый фартук (живот был накрыт) Сильно переживаем в связи этим.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алексей, здравствуйте! Данная дозировка не повышает риска по ВПР для плода.
Начните вводить его имя в поле