Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Е

Елена

Открыть

Здравствуйте,Анна Александровна!Помогите разобраться в ситуации,очень волнуюсь....Мне 34 года,беременность 31нед.6 дн. (Акушерская).Первый и второй скрининг без замечаний...,а по третьему (31 нед. и 2 дня) вроде как тоже без замечаний,но меня смущает Фетометрия сына...размеры головы,животика и длина конечностей разнятся,особенно смущает длина голени..прикрепляю все три узи и очень Вас прошу дать оценку.Очень переживаю.Спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! Судя по размерам, все параметры укладываются в допустимую норму. Вы можете еще раз обратиться к тому врачу УЗД, который выполнял исследование, чтобы он указал процентили для каждого измерения. Если размер выше 5 процентиля, то это норма. Если бы у плода было укорочение конечностей на данном сроке, то врач УЗД это должен был отметить.
О

Ольга

Открыть

Добрый вечер Анна Александровна! Скажите пожалуйста что это такое нормальный полиморфизм? И чем он опасен? Как влияет на жизнь и здоровье человека? Какие нужно пройти генетические обследования и обязательно ли нужно это делать в этом случае??? Расскажите пожалуйста по подробнее. Спасибо. Очень переживаем за жизнь и здоровье сына.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ольга, здравствуйте! Это вариант нормы. Данный результат не требует дальнейшего обследования.
О

Ольга

Открыть

Здравствуйте, Анна Александровна! Моему сыну сейчас 13 лет! Скажите пожалуйста что означает диагноз 9qh+(увеличен околоцентромерный гетерохромотин 9 хромосомы) В 5 месяцев сдавали анализ Исследование кариотипа в культуре лимфоцитов. Это что то наследственное?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ольга, здравствуйте! Это вариант нормального полиморфизма. Да, этот вариант скорее всего был унаследован ребенком от кого-то из родителей.
Н

Наталья

Открыть

Здравствуйте..у нашего ребенка выявили микродубликацию короткого плеча 19 хромосомы(19.13)вы можете дать коментарий по нашему результату?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Наталья, здравствуйте! Данная дупликация, как синдром, не описана. Поэтому Вам нужно обратиться к тому врачу, который назначил данное исследование, за интерпретацией результата.
М

Мариа

Открыть

Мне 17 лет,я начала интересоваться генетикой и обнаружила такое генетическое заболевание как синдром Марфана. Из признаков у меня есть арахнодактилия,достаточно высокий рост для местного населения(172) ,очень слабый мышечный тонус(в детстве врачи говорили что я вряд ли встану на ножки) птичье лицо,также при рождении была дисплазия тазобедренного сустава,высокое небо, туловище короткое.Но при данном росте я вешу 63 кг Скажите можно ли на основе этих признаков сделать вывод что у меня данный синдром,или просто сложился так генотип?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Мариа, здравствуйте! Нет, на основании этих данных нельзя говорить о синдроме Марфана. Данный диагноз устанавливается на основании Гентских критериев. Вы можете обратиться на очный прием к генетику в своем городе для уточнения.

Консультация генетика онлайн

Заявление