phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ

Вопрос от Мариа

Е
Мариа
Мне 17 лет,я начала интересоваться генетикой и обнаружила такое генетическое заболевание как синдром Марфана. Из признаков у меня есть арахнодактилия,достаточно высокий рост для местного населения(172) ,очень слабый мышечный тонус(в детстве врачи говорили что я вряд ли встану на ножки) птичье лицо,также при рождении была дисплазия тазобедренного сустава,высокое небо, туловище короткое.Но при данном росте я вешу 63 кг Скажите можно ли на основе этих признаков сделать вывод что у меня данный синдром,или просто сложился так генотип?
24 мая 2019
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Мариа, здравствуйте! Нет, на основании этих данных нельзя говорить о синдроме Марфана. Данный диагноз устанавливается на основании Гентских критериев. Вы можете обратиться на очный прием к генетику в своем городе для уточнения.
23 октября 2026
Задать вопрос врачу
Задать вопрос врачу
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Записаться на прием
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Расписание
Расписание всех специалистов
Другие ответы специалиста
  • И
    Ирина
    Открыть
    Здраствуйте. Скажите пожалуйста, если у родителей (отца и матери), а также у их родителей с обеих сторон, у всех были прямые носы. Может ли у ребёнка быть курносость (уже подросток)? Например такую форму носа унаследовать от его прабабушки или прадедушки? СПАСИБО
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Да, может быть.
    14 сентября 2026
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Я
    Яна
    Открыть
    Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Я
    Яна
    Открыть
    Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020