Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

М

Михаил

Открыть

Добрый день. Подскажите пожалуйста, нашей малышке 2,2 года, наши врачи посоветовали нам сдать анализ на кариотип ,т.к. наблюдали визуальные признаки синдрома Дауна в лице. Получили результат 46хх. Нам предложили сдать дополнительный анализ ФИШ методом ( простите могу называть не правильно) что бы исключить мозайчатую форму синдрома. Вот мой и вопрос, разве кариотип 46хх не исключил этот недуг? Дочка развивается с небольшим отставанием, ни каких других заболеваний нет. МРТ головного мозга показало небольшую гипоксию (при рождении сразу заболели двусторонней пневмонией).

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Михаил, здравствуйте! Если у ребенка есть подозрение на данный синдром, то стандартное кариотипирование подтверждает диагноз в более чем 95% случаев. Реже встречается мозаичная форма (около 2,5% случаев), для оценки которой стоит проверить большее число клеток. Также можно выполнить молекулярный кариотип, чтобы проверить дисбаланс по участкам 21 хромосомы (что тоже может давать клинику синдрома Дауна). Окончательно решение об объеме и необходимости дообследования принимает тот генетик, который осматривал ребенка.
и

ирина

Открыть

10 лет не можем родить ребёнка. Прошли 4 эко и 1 крио, прикрепление происходит и на 10-12 день идёт отторжение хгч с начало растёт потом падает. Сейчас готовимся к крио сдали анализы и теперь в ужасе что нам делать. Помогите расшифровать наш анализ пожалуйста.все гены в лоскуте совпали, какие процедуры нужно пройти, какие препараты проколоть , как нам вести себя до протокола и в протоколе? Смогу ли я родить и выносить малыша?так же у меня тромбофилия наследственная, и гипотериоз щитовидки.фото результатов прикрепила.Помогите пожалуйста

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ирина, здравствуйте! Более трех совпадений у супругов может говорить об иммунных причинах неудач, поэтому Вам нужно посетить иммунолога, чтобы обсудить вопрос необходимости ЛИТ перед след.циклом.
Л

Луиза

Открыть

Здравствуйте! У меня такой вопрос сдавали анализы гомоцестеин у мужа получилось что показатель 9 ему прописали фолиевую кислоту две недели и после двух недель пересдать, в итоге показал 16. Доктор сказал что хотя бы надо 8. Как быть в такой ситуации? Подскажите пожалуйста. Заранее спасибо большое

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Луиза, здравствуйте! Вашему супругу нужно проконсультироваться с гематологом.
С

Светлана

Открыть

Здравствуйте, у меня есть дочь от первого брака 2014 г. рождения, от второго мужа были две замершие беременности на сроке 8 недель, я сдала кровь на генетический полиморфизм. В гетерозиготном состоянии выявлены полиморфизм в генах: MTHFR:_1298_A>C и MTRR:_66_A>G. Влияют ли эти гены на невынашивание ребенка и за что они отвечают?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Светлана, здравствуйте! Эти гены отвечают за метаболизм гомоцистеина, данные результаты говорят о возможной наследственной предрасположенности к повышению уровня гомоцистеина. Вам стоит посетить гематолога при планировании след.беременности.
Л

Людмила

Открыть

мать русая голубоглазая, отец русый с серыми глазами - трое детей русые со светлыми глазами и один ребенок черные волосы и карие глаза (говорят что в деда или прадеда по материнской линии). Может ли быть такое? И почему остальные дети никто ни с черными волосами и светлыми глазами или наоборот с карими глазами и русыми волосами?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Людмила, здравствуйте! Данные признаки наследуются несколькими генами. Поэтому при их сочетании могут быть разные варианты.

Консультация генетика онлайн

Заявление