phone +7 (812) 327 19 50

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ

Вопрос от Михаил

Е
Михаил
Добрый день. Подскажите пожалуйста, нашей малышке 2,2 года, наши врачи посоветовали нам сдать анализ на кариотип ,т.к. наблюдали визуальные признаки синдрома Дауна в лице. Получили результат 46хх. Нам предложили сдать дополнительный анализ ФИШ методом ( простите могу называть не правильно) что бы исключить мозайчатую форму синдрома. Вот мой и вопрос, разве кариотип 46хх не исключил этот недуг? Дочка развивается с небольшим отставанием, ни каких других заболеваний нет. МРТ головного мозга показало небольшую гипоксию (при рождении сразу заболели двусторонней пневмонией).
2 октября 2018
Ответ
Михаил, здравствуйте! Если у ребенка есть подозрение на данный синдром, то стандартное кариотипирование подтверждает диагноз в более чем 95% случаев. Реже встречается мозаичная форма (около 2,5% случаев), для оценки которой стоит проверить большее число клеток. Также можно выполнить молекулярный кариотип, чтобы проверить дисбаланс по участкам 21 хромосомы (что тоже может давать клинику синдрома Дауна). Окончательно решение об объеме и необходимости дообследования принимает тот генетик, который осматривал ребенка.
22 января 2026
Записаться на прием
Время приема
Расписание
Расписание всех специалистов
Другие ответы специалиста
  • А
    Алена
    Открыть
    Здравствуйте. Обращаемся к вам в первый раз. Мы из города Медвежьегорска. Обращались в ЭКО Центр города Петрозаводска. По обследованию мужу ставят бесплодие, диагноз-криптозооспермия. Недавно он сдавал материал на криоконсервацию, результата это не дало. Нам посоветовали сделать Микро TESE в вашей клинике. Что нам для этого нужно?
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук, заведующий отделением репродуктивной хирургии
    Добрый день! Есть несколько вариантов с чего нужно начать: 1. Записаться на очную консультацию в нашем центре женщине к репродуктологу, партнёру к андрологу. 2. Если нет возможности приехать в Санкт-Петербург в ближайшее время, то возможна предварительная онлайн-консультация специалистов. 3. Следить за информацией на нашем сайте и в социальных сетях о датах проведения выездных бесплатных консультаций в г. Петрозаводск.
    21 марта 2024
  • Е
    Елена
    Открыть
    Подскажите, не получается забеременеть естественным путем. В вашей клинике с чего начать обследование или к кому изначально обратиться, чтоб пройти полное обследование? Заранее благодарю
    Платова Дарья Дмитриевна
    Платова Дарья Дмитриевна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог
    Здравствуйте, Елена. При отсутствии беременности следует обратиться на прием к репродуктологу. Это как раз моя специализация. Я соберу анамнез, проведу осмотр и назначу первичное обследование . Буду Вас ждать на приеме.
    18 марта 2024
  • Д
    Дарья
    Открыть
    Здравствуйте, можно начать принимать дюфастон на 13 день после подсадки?
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Это решает ваш лечащий врач.
    15 марта 2024
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Здравствуйте,Эльвира Валентиновна! Мы с вами общались по видеосвязи,интересовалась программой суррогатное материнство под ключ. К сожалению по анализам вы сказали иметь ребенка я не могу. Мы с мужем подумали и решили воспользоваться суррогатным материнством в Белоруссии,как вы предложили. Хотелось бы попросить у вас контакты,чтобы связаться с врачом. Заранее спасибо!
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Напишите мне на почту.
    14 марта 2024
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Здравствуйте, что бы у вас делать эко по омс обязательно идти в ЖК за направлением? что бы получить квоту
    Савина Валентина Андреевна
    Савина Валентина Андреевна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук
    Добрый день! Да.
    12 марта 2024