Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

А

Андрей Михайлович Шушлян

Открыть

Здравствуйте, мы планируем ЭКО. При исследовании кариотипа жены патологии не выявлено, а у меня - инверсия хромосомы 9. Влияет ли это на выбор типа вспомогательных репродуктивных технологий? Как это может сказаться на потомстве? Спасибо

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Андрей Михайлович Шушлян, здравствуйте! Если речь идет о варианте нормального полиморфизма, то однозначно ответить нельзя. Часть специалистов считает, что данный полиморфзим не оказывает влияния на потомство, другая часть - что он может приводить к бесплодию и репродуктивным потерям. Решение о проведении ПГТ нужно принимать индивидуально, на основании комплекса факторов.
В

Виолетта

Открыть

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, прошла узи второго триместра, срок по месячным 20 недель 0 дней, есть ли из-за чего переживать? Переживаю, что кости носа меньше нормы. Посмотрите пожалуйста протакол узи. В первом триместре ставили риск триссомии 21 1: 213. Добавляю фото скрининга 1го триместра и фото узи 2го триместра.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Виолетта, здравствуйте! Прикрепился только лист с заключением по УЗИ плода на сроке 19/20 недель. По данному заключению плод развивается по сроку. Другой информации нет, поэтому я не могу ответить на Ваш вопрос.
О

Ольга

Открыть

Здравствуйте. При платном ЭКО возможно ли за доп.плату выбрать пол ребенка?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ольга, здравствуйте! Отбор по полу проводится только по медицинским показаниям.
Л

Лина

Открыть

Анна Александровна, Здравствуйте. Очень переживаю, помогите разобраться с рисками. Первый скрининг сроки 12 нед и 6 дней. БПР 20 мм, ОГ 80 мм, ОЖ 62 мм. Длина бедренных костей 8,3 мм. ЧСС 155. 4 желудочек головного мозга 1,7 мм. Эхографический маркеры: ТВП 1,7 мм, ДНК 2 мм, Р1 1,1. По крови риски низкие от 1:20000. Второй скрининг срок 20 недель. Фитометрия: размер головы 45 мм, ЛЗРГ 61 мм, ОГ 170 мм, ОЖ 159 мм, Длина бедренных костей по 30 мм, длина костей голеней по 24 мм, длина плечевых костей по 31 мм, длина предплечий по 26 мм. Анатомия плода: Боковые желудочк: ширина задних рогов 7,8 мм, большая цистерна 3,2 мм Мозжечок 20 мм Лицевые структуры: профиль визуализируется, не изменён, ДНК 5,6 мм, ТПТ 4,1 мм, ТПТ/НК 0,73 Сердце без особенностей Толщина плаценты 25 мм. Т.к у мужа был Врожденный порок сердца( ДМЖП), то решила сделать ЭХОКГ. Срок 22 недели ровно Желудочки по 9 мм Предсердия по 9 мм Межжелудочковая перегородка: неоднородная, признаки сброса в режиме ЦДК есть. Ближе к верхушке люцируется анэхогенная зона 0,09 см Аорта: диаметр кольца 3,9 мм, створки норма, отходит от ЛЖ, дуга аорты 5,3 мм Легочная артерия диаметр кольца 4,3 мм отходит от ПЖ ЧСС 144, нарушений ритма нет Функциональное овальное окно 5,1 мм Жидкость в полости перикарда норма Заключение: в полости ЛЖ люцируется ГЭФ до 1,8 мм. ДМЖП. В полости перикарда физиологическое количество жидкости.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Лина, здравствуйте! ВПС по результату УЗИ плода является показанием для очной консультации генетика и проведения ИПД с целью анализа хромосомного набора плода, несмотря на анамнез. Также данная находка требует консультации детского кардиохирурга для определения дальнейшей тактики.
М

Маргарита

Открыть

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. В браке 4 года, беременность не наступала. Осенью прошлого года беременность наступила естественным путём. На 12 неделе на УЗИ поставили расширение 4-го желудочка головного мозга малыша до 5мм. Через пару недель переделали УЗИ в генетике, поставили расширение желудочка и мальформацию денди-уокера под вопросом. Сделали биопсию хориона - результат 46ху. Ждали до 20 недели, на узи все стало хуже, расширена вся желудочковая система, киста денди-уокера 14мм, гипоплазия полушарий мозжечка. В этот же день ещё одно узи у профессора - результат тотже, плюс ещё ему почка не понравилась. Сделали мрт, диагноз подтвердился. Малыш замер из-за патологий. Врачи говорят риск повторения 3%. Хотя мы с мужем ничего не сдавали, как они это высчитали. Я только сдала на инфекции - все чисто. Генетик говорит ничего делать не надо, беременеть можно через пол года. Скажите, что нам все-таки сдать, чтобы избежать повторения? Имеет ли смысл сдать нам с мужем Кариотип (может какой-то расширенный, чтобы увидеть минимальные перестройки)? Можем ли мы быть носителями мутаций в одном гене? Как это узнать? Может сделать секвенирование экзома? Даст ли это ответ?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Маргарита, здравствуйте! Видимо, риск был рассчитан, как для МВПР, имеющих мультифакторную причину. В данной ситуации информативным было бы более обширное генетическое обследование плодного материала (молекулярный кариотип, секвенирование экзома). Вам с супругом проводить кариотипирование не показано, т.к. у плода кариотип был без патологий. Остальные вопросы лучше обсудить на очном приеме.

Консультация генетика онлайн

Заявление