phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ

Вопрос от Маргарита

Е
Маргарита
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. В браке 4 года, беременность не наступала. Осенью прошлого года беременность наступила естественным путём. На 12 неделе на УЗИ поставили расширение 4-го желудочка головного мозга малыша до 5мм. Через пару недель переделали УЗИ в генетике, поставили расширение желудочка и мальформацию денди-уокера под вопросом. Сделали биопсию хориона - результат 46ху. Ждали до 20 недели, на узи все стало хуже, расширена вся желудочковая система, киста денди-уокера 14мм, гипоплазия полушарий мозжечка. В этот же день ещё одно узи у профессора - результат тотже, плюс ещё ему почка не понравилась. Сделали мрт, диагноз подтвердился. Малыш замер из-за патологий. Врачи говорят риск повторения 3%. Хотя мы с мужем ничего не сдавали, как они это высчитали. Я только сдала на инфекции - все чисто. Генетик говорит ничего делать не надо, беременеть можно через пол года. Скажите, что нам все-таки сдать, чтобы избежать повторения? Имеет ли смысл сдать нам с мужем Кариотип (может какой-то расширенный, чтобы увидеть минимальные перестройки)? Можем ли мы быть носителями мутаций в одном гене? Как это узнать? Может сделать секвенирование экзома? Даст ли это ответ?
2 мая 2019
Ответ
Маргарита, здравствуйте! Видимо, риск был рассчитан, как для МВПР, имеющих мультифакторную причину. В данной ситуации информативным было бы более обширное генетическое обследование плодного материала (молекулярный кариотип, секвенирование экзома). Вам с супругом проводить кариотипирование не показано, т.к. у плода кариотип был без патологий. Остальные вопросы лучше обсудить на очном приеме.
25 мая 2026
Записаться на прием
Время приема
Расписание
Расписание всех специалистов
Другие ответы специалиста
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Здравствуйте. Планируем с мужем ребенка. К сожалению, беременность не наступает уже более 5 лет. Подскажите, пожалуйста, в вашей клинике можно сделать ЭКО по ОМС? Есть ли бесплатная консультация репродуктолога? С уважением, Наталья Баранова.
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением ВРТ
    Добрый день. Да, мы проводим программы ЭКО по ОМС. Бесплатные консультации репродуктолога бывают в виде периодических акций, за которыми нужно следить на нашем сайте.
    16 января 2026
  • Л
    Любовь
    Открыть
    Добрый день, делала эко в ноябре 2025, итог биохимическая беременность на раннем сроке. Планирую эко по омс + донорские ооциты в 2026 . Расстроена не удачной процедурой! Очень верю , что ваша помощь и профессионализм помогут нам в нашей мечте о малыше! Обращаюсь к вам потому, что вы помогли моей родной сестре стать счастливой мамой в этом году!!!Верю, что и в моей жизни вы станете этим волшебником!!! Могу ли я записаться к вам и обсудить дальнейшие действия для программы эко
    Чалая (Близнюкова) Наталья Сергеевна
    Чалая (Близнюкова) Наталья Сергеевна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог
    Добрый день, конечно вы можете записаться на первичный прием или на телемедицинскую консультацию (ON-DOC). С записью помогут администраторы. На консультации сможем обсудить все интересующие вас вопросы, составить план подготовки и лечения.
    18 декабря 2025
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Валерия Алексеевна добрый день! Подскажите пожалуйста я должна вступить в протокол 16.12.2025 по выданому направлению мне в Калининграде. Девочки в регистратуре мне сказали, что сам протокол длится около 3-х недель и 3 недели я должна находится в Питере. Можно мне новый год провести в Калининграде и приехать к Вам в январе? Будут ли действовать мои направления?
    Загайнова Валерия Алексеевна
    Загайнова Валерия Алексеевна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, кандидат медицинских наук
    Да, конечно, это будет немного лучше Так вы сможете наблюдаться у одного врача и не переживать за праздничные дни Вашу квоту спокойно перенесем на январь)
    15 декабря 2025
  • У
    Ульяна
    Открыть
    Когда лучше записаться на прием , если есть цель извлечь яйцеклетку при очень низком Амг, в какой день периода Были попытки в сентябре, неудачные
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, ведущий специалист МЦРМ
    Добрый день! Для того, чтобы оценить ситуацию и провести качественно программу, сначала нужно записаться на прием с вашими анализами и выписками о ранее проведенном лечении.
    15 декабря 2025
  • J
    Julia
    Открыть
    Добрый день. Интересует prp терапия яичников. Я не из России, но буду в СПБ с 22-28.12. Возможно ли записаться к врачу на консультацию и данную процедуру. Также интересует делаете ли ЭКО дуостим. Спасибо. Юлия
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог, репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением ВРТ
    Добрый день. Да, можно будет записаться в даты на очную консультацию и обсудить и PRP и двойную стимуляцию, которые мы выполняем.
    15 декабря 2025