Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Дарина

Дарина
Добрый день Анна Александровна, 1-ая беременность, 16 недель, сдала неделю назад тест Панорама. Пришло заключение: Фетальная фракция 12.53%. В ходе процессинга образца в лаборатории результат не был получен в связи с установлением неинформативного ДНКпаттерна. Это может быть следствием особенностей секвенирования, специфичных для предоставленного образца, однако, наличие неинформативного ДНК паттерна увеличивает риск хромосомной патологии у плода. Предоставление нового образца крови для исследования не рекомендуется. Рекомендована консультация врача-генетика. Скриниг первого триместра хороший, узи и кровь в норме. Генетик из лаборатории предложила прокол. Как поступить в такой ситуации ? Заранее спасибо за ответ!
25 марта 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Дарина, здравствуйте! Вопрос назначения ИПД не решается по интернету. Мне неясно, в связи с чем Вы выполняли данный анализ. Вам стоит обратиться на очную консультацию генетика.
25 марта 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019