Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.

Задать вопрос врачу

Е

Елена

Открыть

Здравствуйте, первая беременность в 37 лет и оказалась ЗБ, сдала анализ на цитогенетику Заключение 46,XX,der(13;13)(q10;q10),+13 Женский кариотип с робертсоновских транслокацией между хромосомами 13 и 13 с точками разрыва и соединения в дисках 13q10 и 13q10 и дополнительной хромосомой 13. Трисомию хромосомы 1 подтверждено методом FISH на интерфазных ядрах. Результат данного исследования не исключает возможности низкого уровня мозаицизма и хромосомных перестроек, которые нельзя выявить с помощью стандартного цитогенетического метода. Что порекомендуете в таком случае? И почему они написали 46 хромосом, если получилась трисомия т.е должно быть 47?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! Всего 46 хромосом, т.к. одна хромосома содержит материал двух хромосом. При данном результате рекомендовано кариотипирование обоих супругов.

22 января 2020
А

Анна

Открыть

Здравствуйте! Получила результаты 1 скрининга по беременности. Прикрепляю фото. Врач-в лаборатории сказала, что результат нормальный засчет хорошей биохимии и доп.исследования не требуются. Но цифры индивидуального риска на синдром Дауна меня, если честно, настораживает, и я очень переживаю! Можно ли узнать ваше мнение по моим результатам, стоит ли переживать или с учётом возраста, биохимии крови и тд это нормальный показатель? Каков же риск СД в моём случае? Буду очень, очень вам благодарна!!!!!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии хр.21 - 1/115 (промежуточный).

22 января 2020
О

Ольга

Открыть

Добрый день! Получила результаты 1 скрининга. Помогите, пожалуйста, расшифровать. Действительно риски НАСТОЛЬКО высоки.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ольга, здравствуйте! Да, выявлен высокий риск для плода по ХА. Рекомендована очная консультация генетика для решения вопроса о проведении ИПД с анализом хромосомного набора плода.

22 января 2020
Н

Нина

Открыть

Добрый день. Если у ребенка 1,3 г. подозрение на СМА, после теста: не выявлено делецию 7 экзона гена SMN1, но выявлено 1 копию 7 экзона гена SMN2 - можно ли снять диагноз СМА или требуется какое-то доп.исследование?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Нина, здравствуйте! Интерпретацию анализа и постановку/снятие диагноза должен проводить врач, назначивший данное исследование.

22 января 2020
Н

Наталья

Открыть

Добрый день. Мне 40 лет. 5ая беременность. Срок около 5 недель. 1б - 2008г - роды, здоровый ребенок 2,3,4,5-зб в период 2017-2019гг. На сроках 6-7 недель. В двух случая подтвержденые хромосомные аномалии - трисомия по 14 хр и мозаицизм. В двух - косвенные признаки хромосомной патологии, но в исследуемых хромосом ах колич и кач нарушений не было. Анализы - гормоны, инфекции, коагулограмма норма. Беременности от трех разных партнёров (2 раза была ИИ СД). Сейчас незапланированная беременность, но очень желанная. Есть ли вероятность благоприятного исхода. Какие анализы имеет смысл сдать? Мой кариотип норма. У нынешнего мужа (последняя замершая от него) двое здоровых детей. Спасибо.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Наталья, здравствуйте! Да, вероятность благоприятного исхода есть. Необходимо выполнять все назначения Вашего врача-гинеколога, в 6/7недель выполнить УЗИ ОМТ, чтобы уточнить срок беременности и сердцебиение эмбриона. Если все в порядке, то на сроке 11-13 недель выполнять ранний пренатальный скрининг (УЗИ плода + кровь на РАРР-А и ХГЧ).

22 января 2020

Консультация генетика онлайн

Заявление