phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ
home
Пациентам
Консультация врачей онлайн
Консультация генетика онлайн

Консультация генетика онлайн

  • А
    Анна
    Открыть
    Здравствуйте! Получила результаты 1 скрининга по беременности. Прикрепляю фото. Врач-в лаборатории сказала, что результат нормальный засчет хорошей биохимии и доп.исследования не требуются. Но цифры индивидуального риска на синдром Дауна меня, если честно, настораживает, и я очень переживаю! Можно ли узнать ваше мнение по моим результатам, стоит ли переживать или с учётом возраста, биохимии крови и тд это нормальный показатель? Каков же риск СД в моём случае? Буду очень, очень вам благодарна!!!!!
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии хр.21 - 1/115 (промежуточный).
    22 января 2020
  • О
    Ольга
    Открыть
    Добрый день! Получила результаты 1 скрининга. Помогите, пожалуйста, расшифровать. Действительно риски НАСТОЛЬКО высоки.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ольга, здравствуйте! Да, выявлен высокий риск для плода по ХА. Рекомендована очная консультация генетика для решения вопроса о проведении ИПД с анализом хромосомного набора плода.
    22 января 2020
  • Н
    Нина
    Открыть
    Добрый день. Если у ребенка 1,3 г. подозрение на СМА, после теста: не выявлено делецию 7 экзона гена SMN1, но выявлено 1 копию 7 экзона гена SMN2 - можно ли снять диагноз СМА или требуется какое-то доп.исследование?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Нина, здравствуйте! Интерпретацию анализа и постановку/снятие диагноза должен проводить врач, назначивший данное исследование.
    22 января 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Мне 40 лет. 5ая беременность. Срок около 5 недель. 1б - 2008г - роды, здоровый ребенок 2,3,4,5-зб в период 2017-2019гг. На сроках 6-7 недель. В двух случая подтвержденые хромосомные аномалии - трисомия по 14 хр и мозаицизм. В двух - косвенные признаки хромосомной патологии, но в исследуемых хромосом ах колич и кач нарушений не было. Анализы - гормоны, инфекции, коагулограмма норма. Беременности от трех разных партнёров (2 раза была ИИ СД). Сейчас незапланированная беременность, но очень желанная. Есть ли вероятность благоприятного исхода. Какие анализы имеет смысл сдать? Мой кариотип норма. У нынешнего мужа (последняя замершая от него) двое здоровых детей. Спасибо.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Да, вероятность благоприятного исхода есть. Необходимо выполнять все назначения Вашего врача-гинеколога, в 6/7недель выполнить УЗИ ОМТ, чтобы уточнить срок беременности и сердцебиение эмбриона. Если все в порядке, то на сроке 11-13 недель выполнять ранний пренатальный скрининг (УЗИ плода + кровь на РАРР-А и ХГЧ).
    22 января 2020
  • Л
    Луиза
    Открыть
    Добрый день! Возраст 21 год, беременность вторая.Вместо развернутого скрининга,получила результыты анализов. Срок по узи 13 нед. 2 дня. КТР-70.5 мм, БПР-21.6 мм, ДБ-11.00 мм, ТВП-2.0 мм.Кость носа:визуализируется.ЧСС-165 уд/мин. Биохимия:ХГЧ-94765 мМЕ/мл, PAPP-A-11.00мМе/мл. Скажите, пожалуйста, что это значит.Первый ребенок 3.5 года здоров.Спасибо!
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Луиза, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по ХА не был определен. Вам необходимо сделать запрос в лабораторию, которая выполняла данный анализ.
    15 января 2020
Начните вводить его имя в поле