Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Р

Роза

Открыть

Здравствуйте. Мне 39 лет.Беременность вторая, роды первые.( первая беременность-внематочная, лапороскопия, с сохранением трубы). Делала ЭКО. В поддержке утрожестан 3*200. 1 скрининг в норме все показатели, и узи и кровь. Предложили в 16 недель сдать платно кровь. В 16 недель сдала ХГЧ и АФП. Хгч оказался завышен.4,8 Мом, АФП 0,85Мом. предложили амниоцентоз. Хотела пересдать хгч, гинеколог не посоветовала. Могу ли я сейчас на 19-20 неделе пересдать вначале хгч, прежде чем делать эту процедуру. через 10 дней назначен уже второй скрининг. И еще вопрос, при эко, разве сроки не отличаются от естественной беременности, тем более что созревание или прикрепление могло произойти позже. Эти факторы не учитываются????

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Роза, здравствуйте! Учитывая срок беременности, на данный момент пересдавать анализ крови нецелесообразно. Необходимо выполнить УЗИ плода на данном сроке на аппаратуре экспертного уровня и с результатом очно проконсультироваться с врачом-генетиком для определения дальнейшей тактики обследования плода.

14 января 2020
А

Анна

Открыть

Добрый день. Я на 7-й неделе беременности, есть сын 5 лет, года 3 назад была замершая беременность. По направлению гинеколога сдала кровь на проведение ряда исследований, в том числе генетических. По результатам анализов меня смутил недостаток витамина D (19.9 нг/мл), снижение гомоцистеина (3.8 мкмоль/л при норме 5.0 - 15.0), повышение РФМК в разделе ГЕМОСТАЗ (9.00 + мг/дл при норме <7.95), а также результаты исследований в разделе ГЕНОТИПИРОВАНИЕ: 1) Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в гомозиготной форме ( исследование F13A1: Val34Leu (Val35Leu), результат Leu/Leu ); 2) Обнаружена гомозиготная мутация (исследование MTRR: Ile22Met (A66G) , результат Met/Met). Помогите пожалуйста правильно интерпретировать результаты анализов крови. Как это может отразиться на протекании беременности и здоровье ребенка? (результаты анализов во вложении) Заранее спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! По данным результатам Вам рекомендована очная консультация врача-гематолога.

14 января 2020
И

Индира

Открыть

Здравствуйте, хотела бы узнать, правда ли что эко снижает риск генетическогт заболевания? У меня были рождены 2 дочери и обе умерли от гинетики, мне посоветовали знакомые сделать эко, сказали что, через эко снижается риск, я очень хочу дочь. Скажите пожалуйста так ли это, если это так то мы с мужем будим делать эко чтоб родить здорового ребенка, просто я уже боюсь мои обе дочки до 9 месяцев дожили мучаясь и умерли, по этому хочу убедиться чтоб не случилось повторного

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Индира, здравствуйте! Если генетический дефект был выявлен у больных детей, то в цикле ЭКО, как правило, возможно провести генетический анализ полученных эмбрионов, чтобы снизить риск переноса эмбриона с данным дефектом. Вам рекомендована очная консультация генетика для определения возможности проведения ПГТ в цикле ЭКО.

14 января 2020
Е

Елена

Открыть

Здравствуйте. Результаты плацентоцентеза на сроке 12, 2 нед (материал - ворсины хориона) показали полную трисомию по 21й хромосоме, синдром Дауна: "кариотип 47, ХХ +21; заключение: обнаружена хромосомная патология, трисомия по 21й хромосоме" Может ли быть, что это мозаицизм, ограниченный плацентой, а плод имеет нормальный кариотип, и возможно рождение здорового ребёнка? Заранее спасибо за ответ, буду очень благодарна, если ответите быстро.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! Риск плацентарного мозаицизма - 2%.

11 января 2020
А

Алеся

Открыть

Была замершая беременность после Эко на 7 нелели, где искать причину??

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Алеся, здравствуйте! Во-первых, обсудить результат с гинекологом (проверить ХУГИ), также можно посетить гематолога, эндокринолога и генетика.

11 января 2020

Консультация генетика онлайн

Заявление