Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Е

Елена

Открыть

Здравствуйте, помогите расшифровать анализы и скажите какова вероятность родить ребёнка с синдромом дауна. Мне 33 года, вес 86 кг, срок по узи 12 недель 2 дн, по узи все в норме Скрининг крови Чсс 171 уд/ мин Ктр 58 мм Твп 2,30 мм Кость носа определятся Свободная бета субъединица хгч 45,80 ме/л/ 1,447 мом Рарра 1,200 ме/л/. 0,653 мом Трисомия 21 Базовый 1:388. Индивид 1:180 Трисомия 18 Базовый 1:921. Индивид 1:16044 Трисомия 13 Базовый. 1:2896 индивид 1:5468

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! Риск для плода по трисомии хр.21 - промежуточный (1/180).

15 января 2020
В

Валерия

Открыть

Здравствуйте, ставят высокий риск дауна но при этом УЗИ отличное,отправляли на прокол отказалась,помогите расшифровать анализ

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Валерия, здравствуйте! Риск для плода по трисомии хр.21 , судя по заключению, низкий. Учитывая повышение уровня ХГЧ, до след.УЗИ плода можно выполнить по желанию НИПТ.

14 января 2020
Е

Елена

Открыть

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какой прогноз развития беременности и рождения ребенка (какие патологии могут быть, если не прерывать беременность) при хромосомном заболевании плода 46, XY, der (12) t (12:20) (p13q13.1) mat. (выявлено амниоцентез). Жен. носитель t (12:20) (p13q13. 1), муж. нормальный мужской кариотип. Было прервано уже 2 беременности с таким (одинаковым) кариотипом плода. Какая вероятность рождение здорового ребенка?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! Вероятность рождения ребенка с аномальным кариотипом - 98%. При данном дисбалансе хромосом более вероятно формирование МВПР, множества стигм дисэмбриогенеза и в дальнейшем задержки психического развития.

14 января 2020
Е

Елена

Открыть

Добрый день! Анна Александровна! Есть ли возможность записаться к Вам на приём? Есть наследственное генетическое заболевание у ребёнка. Возможна ли консультация по поводу проведения ЭКО? Спасибо!

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! Записаться ко мне на прием можно по телефону 8(812)3271950.

14 января 2020
В

Виктория

Открыть

Здравствуйте!Скажите, пожалуйста,какова вероятность заболевания фенилкетонурией дочерью при том,что мы с мужем здоровые,старший сын здоров,в семье никто не болел

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Виктория, здравствуйте! При неизвестном генетическом статусе родителей частота ФКУ - популяционная. В РФ - 1/7000 новорожденных.

14 января 2020

Консультация генетика онлайн

Заявление