Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Анастасия Алгушаева

Анастасия Алгушаева
Доброго дня, помогите понять результаты первого скрининга (узи и кровь сдавала в один день). По УЗИ срок 12,4 (соответствует сроку по месячным 12,4) - кость носа 1,9; твп = 1,4. Узистка сказала все хорошо. Я ее просила максимально внимательно посмотреть с учетом пороков у дочки (была атрезия пищевода, которую по узи не видели) и в эту беременность за столь короткий срок уже 2 раза переболела, был герпис и на скрининг пошла с ангиной). Возраст 34, мужу 31, было 2 родов, рост 160, вес 54,5. По крови вроди индивидуальные риски синдромов малы. Но хгч завышен и папп на границе верхней. Почитала, что папп опасен если ниже нормы. Настораживают эти два параметра, особенно хгч. Понимаю, что на анализ много факторов может повлиять, в том числе и ангина, и прием утрожестана, возможно курантил. Хочу послушать советы, мне стоит бежать к генетику? Или сдать повторно кровь и узи на сроке 16-18 недель перед вторым скринингом надо?
12 декабря 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анастасия, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по хромосомной патологии - низкий. Вам рекомендовно узи плода на сроке 18-21 неделя на аппаратуре экспертного уровня.
12 декабря 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019