Консультация генетика онлайн

  • О
    Ольга
    Открыть
    Добрый день. Подскажите у супруга в 5 лет был инсульт, и последующая кома (в коме был 1 месяц) затем поставили 3-ю группу инвалидности, сейчас работает (у него рабочая группа), ведёт практически обычный образ жизни, остались небольшая заторможенность в действиях и иногда, когда быстро говорит, слышится небольшое нарушение речи. Умственные способности полностью сохранены имеет разряд по шашкам и шахматам. Также у его дедушки, по линии матери был инсульт в возрасте 50 лет с последующем параличем. Планируем малыша с помощью ЭКО, ЭКО по моей причине, у мужа все анализы хорошие, в том числе кариотип. Подскажите передается ли по наследству склонность к инсульту и какие анализы нужно сдать
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ольга, здравствуйте! Да, возможен наследственный вариант. Вашему супругу необходимо проконсультироваться с врачом-нейрогенетиком очно.
  • М
    Марина
    Открыть
    У мужа диагноз Вдгк 3 ст, у его младшей сестры по маме сколиоз. У мужа стрии на спине, а сестра очень худая, с длинными конечностями. Подскажите, тут наследственность играет роль? Синдром Марфана? Мы планируем детей, куда нам обратиться с этим?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марина , здравствуйте! Вам стоит обратиться на очный прием к генетику, чтобы обсудить вопросы прогноза потомства.
  • И
    Ирина
    Открыть
    ²Здраствуйте. Скажите пожалуйста, если у родителей (отца и матери), а также у их родителей с обеих сторон, у всех были прямые носы. Может ли у ребёнка быть курносость (уже подросток)? Например такую форму носа унаследовать от его прабабушки или прадедушки? СПАСИБО
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Да, может быть.
  • М
    Марина
    Открыть
    Каковы риски отклонений плода при данных результатах? Фото приложи.по узи в 13 недель скрининг носик был 1,7 мм. По узи в 16 недель длина носика составляет 2,77 мм. Достаточно второго экспертного узи на аппарате 3 класса или лучше сделать неинвазивный перенальный тест ( кровь, днк) Заранее спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марина, здравствуйте! Риск для плода по трисомии хр.21 - 1/249 (пограничный), по трисомии хр.18 и 13 - низкий. При выявлении изолированного маркера ХА (гипоплазия костей носа) плода стоит выполнить след.УЗИ плода на сроке 18/19 нед. на аппаратуре экспертного уровня. Проведение НИПТ - по желанию (желательно).
  • Ю
    Юлия
    Открыть
    Добрый день! Подскажите о чем могут говорить отклонения от нормы в анализе (любые отклонения в принципе пугают), заранее спасибо!
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! Данный результат говорит о несколько повышенном риске наследственной предрасположенности к нарушению свертывания крови и метаболизма гомоцистеина. С данным результатом Вам стоит обратиться на консультацию к гематологу.
Начните вводить его имя в поле