Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Ю

Юлия

Открыть

Здравствуйте посмотрите пожалуйста анализ спермограммы моего мужа нет ли каких либо отклонений для планирования беременности

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Юлия, здравствуйте! Данный вопрос нужно обсуждать с врачом-андрологом.
С

Светлана

Открыть

Здравствуйте, 11 дней назад я родила девочку, она генетически нездорова. Брали кровь на кариотип, пришёл результат: 46 хх del(2), что это значит? И какие прогнозы можно делать? Можно ли это было предвидеть во время беременности?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Светлана, здравствуйте! Результат кариотипа говорит о том, что отсутствует участок хромосомы 2. Чтобы ответить на остальные вопросы, необходимо уточнить, какая именно часть хр.2 отсутствует.
В

Виктория

Открыть

Добрый день ! Мне в этом году 40 лет будет,а мужу 41..у нас 1 ребенок 3,5 лет...мой двоюродных брат с болезнью Дауна....скажите пожалуста можно ли точно до зачатия определить риск рождения у нас такого ребенка.. ..С уважением,Виктория.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Виктория, здравствуйте! Учитывая только возраст супругов, можно говорить о повышенном риске зачатия ребенка с хромосомной патологией. Остальные вопросы нужно обсуждать очно.
А

Анна

Открыть

Добрый день. Подскажите , пожалуйста. Какой шанс рождение малыша без хромосомных отклонений, если первая Беременность была прервана из за этих отклонений( по 21 хромосоме)? Возраст 24, в роду мужа и меня таких детишек не было. Спасибт

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! Если у плода была простая трисомия хр.21, то риск повтора - 1%; если была хромосомная перестройка с вовлечением 21 хр, то риск может быть высоким (уточнение риска требует дообследования супругов).
Е

Елена

Открыть

Скажите пожалуйста, какой должен был указываться срок беременности для расчета скрининга? По месячным или по узи? Мне почему-то поставили срок по узи, хотя срок по месячным был 18,6 И для 19 недель , такой ХГЧ (41400) был бы нормой, но так как мне указали 19,3 получается, что для этого срока ХГЧ превышен и мне поставили риск трисомии 21 Но я сдавала НИПТ месяц назад, и рисков не обнаружили, скажите пожалуйста что мне делать

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Елена, здравствуйте! Срок выставляется автоматически при внесении КТР плода по УЗИ. С результатами обследования плода стоит (УЗИ, б/х скрининг, НИПТ) обратиться на очный прием.

Консультация генетика онлайн

Заявление