Вопрос от Екатерина

Е
Екатерина
Здравствуйте, у нас с мужем вторичное бесплодие. В 2015г был регресс естественной б на сроке 7нед. Прошли обследование, оказалось, что у меня очень густая кровь. Вынашивать надо было на клексане. Далее беременность не наступала. У меня спкя и по рентгену непроходимость труб, у мужа морфология 1-3%. В марте 2018г был протокол ЭКО. получено 13эмбрионов, 12 дожили до 5го дня, к заморозке пригодны были 9. заморозили 6. первый перенос апрель 2018г - пролет, т. к. воспалилась труба, поставили цефтриаксон и жидкость вытекла. Второй перенос декабрь 2018г выкидыш на сроке 5нед. Была очень густая кровь, клексан не справился, добавили еще курантил, через час после первой таблетки курантила случился выкидыш. До этого ничего не беспокоило, даже живот не тянул. По хгч подозревали двойню, узи не успела сделать. Третий перенос март 2019г - пролет. Всегда переносили по 2 эмбриона. Сейчас готовлю документы на комиссию ЭКО, сдавали кариотипы. У мужа норма 46XY, у меня 46XX 13ptsk+. Генетик в моем городе сказал, что нам рекомендовано пгд, т. к. с моим кариотип дети могут быть больные, с поломками хромосом. Что если была бы естественная Б, то естественным отбором был бы выкидыш или не развитие дальнейшее яйцеклетки, а при Эко выращивают все яйцеклетки и по эмбриону нельзя будет судить. Он может быть сильный, но с отклонениями. Но только вот денег на пгд у нас нет (теперь даже не знаю что делать. Подскажите пожалуйста, правда ли такой кариотип увеличивает риски? В интернете я такой информации не нашла. Нашла что это вариант нормы (так и в кариотипе написано), и что увеличение рисков не доказано. Если делать пгд то это 40тр за 1 эмбрион. А их немало. И вообще на какие хромосомы проверять эмбрионы? И стоит ли? Либо при беременности делать нипт? мне 24, мужу 30
9 июля 2019
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Екатерина, здравствуйте! Ваши с супругом кариотипы - это вариант нормы. Привычное невынашивание беременности - это является показанием для проведения ПГТ-А эмбрионов в след.цикле ЭКО. Проверять нужно все 24 варианта хромосом.
3 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020