Вопрос от Анжелика Владимировна Диданова

Е
Анжелика Владимировна Диданова
Доброго времени суток собрала денег и самостоятельно приняла решение сдать анализ ребенку 6 лет. и к сожалению у нас указано что выявлены аномалии фото анализа. Цитогенетическое исследование препаратов хромосом, кариотипирование Метод: Дифференциальное окрашивание хромосом. Результат Аномалии выявлены Кариотип 46,XY,der(15) add(15) (p11) [20] . пожалуйста расскажите что это значит. ребенок часто болеющий. в тяжелой форме перенес сальмонелез в четыре месяца, судорожный синдром на церукал который укололи в отделении, паралельно перенес из за холода в реанимации обструктивный бронхит, принимали тяжелые антибиотики. потом в последующем до двух лет лежали постоянно со рвотами, в итоге определено что непереносимость молока. перестали пить молоко до 4 лет сделали запрет. сейчас пьет. болеет почти каждый месяц простуды протикают в тяжелой форме и затяжные переходят часто в бронхит в два года диагонстировно ЦМВ и ВЭБ. О Родился ОША 8 балов в срочных родах 3670 рост 51 см к груди приложен в 1 сутки на 5 сутки передены в тационар для пункции кефалогематомы в правой теменной области, затяжная желтушка была. В настоящее время мальчик очень активен, гипервозбудимость, неусидчив , болеет часто.
28 сентября 2018
Ответ
Анжелика Владимировна Диданова, здравствуйте! Данный результат говорит о том, что у ребенка на коротком плече 15 хромосомы есть дополнительный материал. Теперь необходимо выяснить: 1. эту перестроенную хромосому ребенок унаследовал от кого-то из родителей или нет (для этого нужно выполнить кариотипирование обоих родителей), и 2. какой материал в себе она несет (выполнить ребенку анализ молекулярного кариотипа методом CGH). По результатам показана очная консультация генетика.
22 января 2026
Другие ответы специалиста
  • А
    Алена
    Открыть
    Здравствуйте. Обращаемся к вам в первый раз. Мы из города Медвежьегорска. Обращались в ЭКО Центр города Петрозаводска. По обследованию мужу ставят бесплодие, диагноз-криптозооспермия. Недавно он сдавал материал на криоконсервацию, результата это не дало. Нам посоветовали сделать Микро TESE в вашей клинике. Что нам для этого нужно?
     Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук, заведующий отделением репродуктивной хирургии
    Добрый день! Есть несколько вариантов с чего нужно начать: 1. Записаться на очную консультацию в нашем центре женщине к репродуктологу, партнёру к андрологу. 2. Если нет возможности приехать в Санкт-Петербург в ближайшее время, то возможна предварительная онлайн-консультация специалистов. 3. Следить за информацией на нашем сайте и в социальных сетях о датах проведения выездных бесплатных консультаций в г. Петрозаводск.
    21 марта 2024
  • Е
    Елена
    Открыть
    Подскажите, не получается забеременеть естественным путем. В вашей клинике с чего начать обследование или к кому изначально обратиться, чтоб пройти полное обследование? Заранее благодарю
     Платова Дарья Дмитриевна
    Платова Дарья Дмитриевна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог
    Здравствуйте, Елена. При отсутствии беременности следует обратиться на прием к репродуктологу. Это как раз моя специализация. Я соберу анамнез, проведу осмотр и назначу первичное обследование . Буду Вас ждать на приеме.
    18 марта 2024
  • Д
    Дарья
    Открыть
    Здравствуйте, можно начать принимать дюфастон на 13 день после подсадки?
     Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Это решает ваш лечащий врач.
    15 марта 2024
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Здравствуйте,Эльвира Валентиновна! Мы с вами общались по видеосвязи,интересовалась программой суррогатное материнство под ключ. К сожалению по анализам вы сказали иметь ребенка я не могу. Мы с мужем подумали и решили воспользоваться суррогатным материнством в Белоруссии,как вы предложили. Хотелось бы попросить у вас контакты,чтобы связаться с врачом. Заранее спасибо!
     Исакова Эльвира Валентиновна
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Напишите мне на почту.
    14 марта 2024
  • Т
    Татьяна
    Открыть
    Здравствуйте, что бы у вас делать эко по омс обязательно идти в ЖК за направлением? что бы получить квоту
     Савина Валентина Андреевна
    Савина Валентина Андреевна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук
    Добрый день! Да.
    12 марта 2024