Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Яна

Яна
Добрый день! Прошу Вас дать краткие комментарии по результатам скрининга (1 триместра). Возраст 30 лет, беременность вторая, первый ребенок абсолютно здоров. После проведения первого скрининга в 12 недель пришли "плохие" результаты биохимии крови. По УЗИ все замечательно, результаты крови: Свободная бета-субъединица ХГЧ: 6,457МоМ, PAPP-P: 0,557 МоМ. Базовый риск Трисомия 21 - 1:604, Индивидуальный риск - 1:42. Пью Дюфастон по назначению гинеколога. Направили на очную консультацию к генетику (ждать долго, поэтому обращаюсь пока тут), говорят высокая вероятность СД. Вчера для подстраховки сделали повторное УЗИ (срок 14 недель), сказали что все в норме, ТВП-1,7, носовая кость визуализируется, все полностью соответствует сроку. Заранее спасибо
27 сентября 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Яна, здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по синдрому Дауна высокий, поэтому с генетиком нужно очно обсудить вопрос проведения инвазивной пренатальной диагностики.
27 сентября 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019