Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Мая

Мая
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, по результатам второго скрининга. Кровь(на сроке 15 недель 6 дней): АФП-0,85 Мом, ХГЧ- 0,71 Мом, эстриол -1,52 Мом. Возрастной риск трисомии 21 1:739, комбинированный риск на трисомию 21 1:2545, риск трисомии 18 менее 1:10000. По ЭХО ЭКГ плода - патологий не обнаружено. По УЗИ все в норме, кроме носика, размер 4,9 мм. Срок беременности по УЗИ 19,4, по дате последних месячных 20 недель. Подскажите, высоки ли риски по трисомии 21 и в целом , при данных значениях? Заранее благодарю за ответ.
1 марта 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Мая, здравствуйте! По результату б/х скрининга крови риск для плода по трисомии 21 хромосомы - низкий. Изолированная гипоплазия носовых костей не является показанием для инвазивной пренатальной диагностики и оценки хромосомного набора плода. Т.е., в целом, риск для плода по трисомии 21 хр. - низкий.
1 марта 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019