Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Карина

Карина
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, возраст 33 г., 4 беременность, до этого трое родов, дети здоровые, муж второй, первый скрининг 13,3 нед. КТР 72, чсс 144, ТВП 2,8, носовые кости визуализируются. БПР 23 мм, ЛЗР 30 мм, ОЖ 66 мм, бедро 12 мм, позвоночник визуализируется, желудок визуализируется, конечности визуализируются, желточный мешок не визуализируется. хорион по задней стенке матки, структура не изменена, длина цервикального канала 40 мм, внутренний зев сомкнут. Кровь: биохимия материнской сыворотки: проба 634023 свободная бета-субъединица ХГЧ 24,54 МЕ/л/ 0,705 МоМ. РАРР-А 5,104 МЕ/л/ 0,954 МоМ. трисомия 21 базовый риск 1:407, инд риск 1:1288, трисомия 18 базовый риск 1:1032, инд 1:9764, трисомия 13 базовый 1:3227, инд. 1:39431. Генетик направляет на плацентоцентез из за ТВП 2,8, но я читала, что на моем сроке норма д 3! Как быть?
29 мая 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Карина, здравствуйте! Верхняя граница нормы ТВП на данном сроке - 2,7мм. Учитывая низкий индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хр, сейчас проведение ИПД не показано. Но след.УЗИ плода стоит выполнить на сроке 18/19 недель на аппаратуре экспертного уровня и с результатом обратиться на очный прием к генетику для решения вопроса о необходимости проведения ИПД.
29 мая 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019