Вопрос от Карина

Е
Карина
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, возраст 33 г., 4 беременность, до этого трое родов, дети здоровые, муж второй, первый скрининг 13,3 нед. КТР 72, чсс 144, ТВП 2,8, носовые кости визуализируются. БПР 23 мм, ЛЗР 30 мм, ОЖ 66 мм, бедро 12 мм, позвоночник визуализируется, желудок визуализируется, конечности визуализируются, желточный мешок не визуализируется. хорион по задней стенке матки, структура не изменена, длина цервикального канала 40 мм, внутренний зев сомкнут. Кровь: биохимия материнской сыворотки: проба 634023 свободная бета-субъединица ХГЧ 24,54 МЕ/л/ 0,705 МоМ. РАРР-А 5,104 МЕ/л/ 0,954 МоМ. трисомия 21 базовый риск 1:407, инд риск 1:1288, трисомия 18 базовый риск 1:1032, инд 1:9764, трисомия 13 базовый 1:3227, инд. 1:39431. Генетик направляет на плацентоцентез из за ТВП 2,8, но я читала, что на моем сроке норма д 3! Как быть?
29 мая 2019
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Карина, здравствуйте! Верхняя граница нормы ТВП на данном сроке - 2,7мм. Учитывая низкий индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хр, сейчас проведение ИПД не показано. Но след.УЗИ плода стоит выполнить на сроке 18/19 недель на аппаратуре экспертного уровня и с результатом обратиться на очный прием к генетику для решения вопроса о необходимости проведения ИПД.
2 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020