Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Мария

Мария
Добрый день. У меня 3 замерших беременности закончились замиранием плода на 6-7 неделях. По 2-м из них в заключении гистологии написано: морфологические признаки хромосомной патологии. Сдавали с мужем анализ кариотипа: у мужа 46ХУ - кариотип нормальный мужской, у меня 46ХХ - кариотип нормальный женский. Сами мы из г. Великий Новгород. Мой гинеколог отправляет нас к Вам в Санкт-Петербург в Ваш центр. Хотелось бы узнать как к Вам записаться? За какой период нужно записываться? Какие анализы еще нужно сдать?
23 декабря 2015
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик
Мария, здравствуйте! Выполнялся ли кариологический анализ абортивного материала при замерших беременностях? Какой был результат? Для консультации генетика пока больше никакие анализы не нужны (только те, которые Вы уже сдали), все остальные вопросы мы обсудим на приеме - если что-то дополнительное будет необходимо, Вы сможете сдать в МЦРМ. Требуется ли обследование другого профиля, Вам нужно обсудить с репродуктологом. Он определит оптимальный срок приезда и время обследования для Вашей пары.
23 декабря 2015
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик
Время приема
Вт, Ср, Пт
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019