Вопрос от Катерина

Е
Катерина
Добрый день, Анна Александровна! Я пациентка Эльвиры Валентиновны. В августовском протоколе переноса не состоялось, т.к. эуплоидных эмбрионов не было (№1 - ХХХ - все аутосомы представлены двумя копиями, №2 - ХУ - моносомия по аутосоме 22, остальные представлены двумя копиями). Вариант естественной беременности в моей ситуации был возможен, но ранее, беременности на 8-9 неделе прерывались. На данный момент диагностирована естественная беременность (последние месячные были с 1 ноября), т.е. срок (эмбриональный) 4 недели, сердцебиения пока нет. Мы обсуждали с врачами центра в подобном случае необходимость сделать раннюю диагностику хромосомных аномалий по венозной крови . Таких тестов несколько разновидностей, но в регионах не все делают. На каком минимальном сроке делают подобный тест в Питере, кокой из существующих вариантов информативнее, как и куда в Питере обратиться, чтобы в случае патологий успеть прервать беременность медикаментозно. Спасибо. С уважением, Катерина
9 декабря 2015
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Катерина, здравствуйте! Первое, что нужно сделать - это УЗИ на сроке 6\7 недель. На этом сроке должно определяться сердцебиение. 1)Если бер-ть прогрессирует, то анализ ДНК плода по крови матери можно будет выполнить с полных 9 недель беременности. Название - Тест «Первая 5!». Где можно сдать в СПб - Центр медицины плода (http://www.spbplod.ru/neinvazivnaja_diagnostika.php). Если Вы решите его выполнять, то лучше всего это делать до 11 недель (анализ выполняется в среднем около 2 недель, чтобы успеть до 12 недель получить результат). У анализа есть свои преимущества и недостатки (самый главный, что оцениваются только изменения по количеству и только 5 хромосом из 24). Лучше оговорить очно с генетиком более подробно все особенности данного анализа перед сдачей, чтобы четко представлять что Вы в итоге получите. 2)Если на УЗИ сердцебиения не будет и будет выставлен диагноз "Замершая беременность", то обязательно нужно отправить абортивный материал на анализ кариотипа (для исключения замирания в результате хромосомного дисбаланса).
2 сентября 2026
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020