Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Катерина

Катерина
Добрый день, Анна Александровна! Я пациентка Эльвиры Валентиновны. В августовском протоколе переноса не состоялось, т.к. эуплоидных эмбрионов не было (№1 - ХХХ - все аутосомы представлены двумя копиями, №2 - ХУ - моносомия по аутосоме 22, остальные представлены двумя копиями). Вариант естественной беременности в моей ситуации был возможен, но ранее, беременности на 8-9 неделе прерывались. На данный момент диагностирована естественная беременность (последние месячные были с 1 ноября), т.е. срок (эмбриональный) 4 недели, сердцебиения пока нет. Мы обсуждали с врачами центра в подобном случае необходимость сделать раннюю диагностику хромосомных аномалий по венозной крови . Таких тестов несколько разновидностей, но в регионах не все делают. На каком минимальном сроке делают подобный тест в Питере, кокой из существующих вариантов информативнее, как и куда в Питере обратиться, чтобы в случае патологий успеть прервать беременность медикаментозно. Спасибо. С уважением, Катерина
9 декабря 2015
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик
Катерина, здравствуйте! Первое, что нужно сделать - это УЗИ на сроке 6\7 недель. На этом сроке должно определяться сердцебиение. 1)Если бер-ть прогрессирует, то анализ ДНК плода по крови матери можно будет выполнить с полных 9 недель беременности. Название - Тест «Первая 5!». Где можно сдать в СПб - Центр медицины плода (http://www.spbplod.ru/neinvazivnaja_diagnostika.php). Если Вы решите его выполнять, то лучше всего это делать до 11 недель (анализ выполняется в среднем около 2 недель, чтобы успеть до 12 недель получить результат). У анализа есть свои преимущества и недостатки (самый главный, что оцениваются только изменения по количеству и только 5 хромосом из 24). Лучше оговорить очно с генетиком более подробно все особенности данного анализа перед сдачей, чтобы четко представлять что Вы в итоге получите. 2)Если на УЗИ сердцебиения не будет и будет выставлен диагноз "Замершая беременность", то обязательно нужно отправить абортивный материал на анализ кариотипа (для исключения замирания в результате хромосомного дисбаланса).
9 декабря 2015
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик
Время приема
Вт, Ср, Пт
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019