Консультация генетика онлайн

  • Л
    Лена
    Открыть
    Добрый день. Очень хочу своего ребенка. Две попытки ЭКО неудачные. Первая(короткий протокол) 14 яйцеклеток из них пошли на оплод-е 9, три дегенерировали в первые сутки, 3 во вторые перестали развиваться. 3 подсадили, не прижились. Генетику не делали. Во второй попытке (длинный протокол)14 яйцеклеток, 11 на оплод-е, в течение 3 дней перестали развиваться, оставшиеся 4 отдали на генетику, в них трисомия 13,16,15,8 хромосом. Хочу пробовать 3 ЭКО. Есть ли шанс (мне 38 и мужу) получить здоровых эмбрионов. Правда ли что 3 первых дня за развитие эмбрионов отвечает мужской фактор. Сдавала ДНК анализы на преждевременное изнашивание яичников и на тромбозы все норм. Стоит ли пробовать с донорской спермой?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Лена, здравствуйте! Стоит пройти еще один цикл ЭКО со своими половыми клетками. До цикла проверить кариотипы обоих супругов.
    7 марта 2020
  • П
    Полина
    Открыть
    Здравствуйте, мне 36 лет, подскажите пожалуйста, что мне делать, беременность 4, роды 1, 1 мед.аборт, 1 выкидыш,в 12 недель прошла первый скрининг, получились следующие результаты: по УЗИ: ктр - 53 мм, длина носовой косточки - 4 мм, ЧСС - 153, ТВП - 1,3 мм, локализация хориона по передней стенке, область внутреннего зева толщина 12,3 мм не перекрывает, по передней стенке подхориальный гипертонус 43*19, узловатая миома матки 20*16, 15*16, 14*15,12*13. биохимический скрининг: РАРР-А 0,77 МоМ, fb-hGC - 2.19 МоМ, синдром дауна возрастной риск 1:258, биохимический риск 1:122, синдром Эдвардса/Патау возрастной 1:2574, биохимический менее 1:10000, синдром шерешевского-тернера возрастной 1:1030, биохимический 1:787. Гинеколог направляет на кордоцентез, но я боюсь, так как у меня в начале беременности была угроза прерывания и кровотечение, принимаю дюфастон.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Полина, здравствуйте! Для определения дальнейшей тактики необходимо знать индивидуальный риск для плода по различной хромосомной патологии. Он рассчитывается на основании Ваших личных данных, данных б/х скрининга и данных УЗИ плода. Вы его не предоставили в своем вопросе. Запросите его в ж/к.
    4 марта 2020
  • А
    Алена
    Открыть
    Подскажите,не зная что беременна срок был думаю1- 2 недели сделала флюорографию лёгких и потом через неделю рентген пазух носа опасно ли это для плода? Или как возможно определить срок беременности более точно?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алена, здравствуйте! Уточнить срок бер-ти можно при выполнении УЗИ малого таза (через 2-3 недели задержки м.ц.) по КТР. Для уточнения риска возможного тератогенного влияния на плод необходимо знать дозу облучения.
    4 марта 2020
  • А
    Алиме
    Открыть
    Добрый вечер. Помогите пожалуйста расшифровать результат. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алиме, здравствуйте! Данный результат говорит о том, что на сегодняшний день неизвестно, является ли выявленный вариант патогенным (т.е. причиной заболевания) или нет. Необходимо обсудить данный результат с тем врачом, который назначил данное исследование, чтобы сопоставить результат анализа с клинической картиной, имеющейся у пациента.
    4 марта 2020
  • А
    Ангелина
    Открыть
    Добрый вечер! У моего мужа сахарный диабет 2 типа(врождённый, с 12 ти лет) . У его отца был обнаружен в 34 года сахар. Очень хотим ребёнка, но мне страшно. Какова вероятность, что мой ребёнок тоже родится больным?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ангелина, здравствуйте! Чтобы уточнить риск развития данного заболевания для потомства, необходимо Вашему супругу выполнить анализ возможных генетических причин данного заболевания.
    4 марта 2020
Начните вводить его имя в поле