Консультация генетика онлайн

  • М
    Мария
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите чем отличается тест на синдром Жильбера (UGT1A1*28) от расширенных, типа (UGT1A1*28; UGT1A1*6; RS6742078)? Разница в цене большая, т.е. я не смогу точно узнать наличие синдрома, если сделаю не расширенный?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, здравствуйте! Для первичной диагностики данного синдрома необходимо выполнить только UGT1A1*28.
    11 марта 2020
  • А
    Анна
    Открыть
    Здравствуйте, помогите расшифровать анализы. Срок во время сдачи анализа ровно 17 недель
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анна, здравствуйте! Риск для плода по трисомии хр.21 - низкий. В связи с низким уровнем ХГЧ стоит обратиться к гинекологу на прием.
    10 марта 2020
  • Л
    Лина
    Открыть
    Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга (к генетикам ближайшие две недели записи нет, нервничаю ):возраст 36 лет (мужу 35 пока), одни успешные роды (правда кесарево но тут предлежание), выкидышей, абортов и замерших не было. Ребенку на сегодняшний день уже 15- отклонений нет. Сейчас 14,2 нед, скрининг был сделал на сроке 12,2 недель- ктр 57,твп 1,8, носовая кость 1.7 мл, пульсация в венозном потоке 1,09, чсс 167, все остальное пишут без размеров, просто "определяется. норма", кровь тут же сдала:хгч 42,30 ме/1,2155 мом, рарр-а 0,454 ме/0,695 мом. Трисомии 21 баз 1:192, Инв 1:3831, трисомии 18 баз 1:452, индивид 1:9044, трисомии 13 баз 1:1423, индивид <1:20000. До момента сдачи крови была в гинекологии поп поводу удаления гормонального полипа. Гистология нормальная. Лишнего вес небольшой 168 рост вес на сегодняшний момент 77,5 , гемостозиолог при сдачи написала что все показатели в норме. НО сопутствующий диагноз эндокринолога возможный гистанционный диабет т.к на заместительной терапии 150-эутирокс, из-за полного удаления щитовидки. Повысили из-за беременности. Посадили на расштренную диету с измерением сахара. Но пока в норме.Спасибо за ответ, надеюсь вы мне поможете.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Лина, здравствуйте! По предоставленному Вами результату индивидуальный риск для плода по ХА - низкий.
    10 марта 2020
  • Ю
    Юлия
    Открыть
    Здравствуйте, у вас можно сделать тест на генетическую совместимость перед зачатием? Нам с мужем по 39 лет, у меня есть ребенок, у него нет, хотим совместного ребёночка. Хотим понимать, родится у нас здоровый ребенок, возможны ли отклонения. У знакомых третий ребенок с отклонениями родился, сделали такой тест, оказывается у них что-то не в порядке и все детки будут с отклонениями у них, в общем напугались мы.... У вас в клинике можно сделать такой тест и сколько по времени и стоимости?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! Не существует анализа "на совместимость супругов". Если Вас интересует генетическое тестирование супругов при планировании беременности, то можно начать с кариотипирования и анализа носительства частых мутаций для частых моногенных заболеваний обоим супругам. С результатами обратиться на очный прием к генетику.
    10 марта 2020
  • Е
    Елена
    Открыть
    Добрый день , подскажите информацию... родила малыша в 36-37 недель весом 2800 . В роддоме сделали скрининг на болезни на 3 й день после того как ребёнок покушал, пришёл положительный результат, следующий скрининг сделали и через полчаса позвонили сообщили что показатели повышены в 8 раз! Ничего не говорят про потовый тест, можно ли пересдать анализ крови соблюдая условия сдачи нам уже месяц.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! При повторном выявлении повышенного уровня ИРТ рекомендована очная консультация генетика для определения дальнейшей тактики (потовая проба, ДНК-диагностика).
    10 марта 2020
Начните вводить его имя в поле