Вопрос от Лина

Е
Лина
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга (к генетикам ближайшие две недели записи нет, нервничаю ):возраст 36 лет (мужу 35 пока), одни успешные роды (правда кесарево но тут предлежание), выкидышей, абортов и замерших не было. Ребенку на сегодняшний день уже 15- отклонений нет. Сейчас 14,2 нед, скрининг был сделал на сроке 12,2 недель- ктр 57,твп 1,8, носовая кость 1.7 мл, пульсация в венозном потоке 1,09, чсс 167, все остальное пишут без размеров, просто "определяется. норма", кровь тут же сдала:хгч 42,30 ме/1,2155 мом, рарр-а 0,454 ме/0,695 мом. Трисомии 21 баз 1:192, Инв 1:3831, трисомии 18 баз 1:452, индивид 1:9044, трисомии 13 баз 1:1423, индивид <1:20000. До момента сдачи крови была в гинекологии поп поводу удаления гормонального полипа. Гистология нормальная. Лишнего вес небольшой 168 рост вес на сегодняшний момент 77,5 , гемостозиолог при сдачи написала что все показатели в норме. НО сопутствующий диагноз эндокринолога возможный гистанционный диабет т.к на заместительной терапии 150-эутирокс, из-за полного удаления щитовидки. Повысили из-за беременности. Посадили на расштренную диету с измерением сахара. Но пока в норме.Спасибо за ответ, надеюсь вы мне поможете.
10 марта 2020
Ответ
КА
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Лина, здравствуйте! По предоставленному Вами результату индивидуальный риск для плода по ХА - низкий.
10 марта 2020
Кинунен Анна Александровна
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Сб
10:00 — 16:00
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Другие ответы специалиста
  • Г
    Гуля
    Открыть
    Добрый вечер. Начали процедуру эко. После пункции отправили 4эмбриона на пгд, т.к у меня 10% трисомия. Пришли результаты: 1эмбрион sec(1-22,x)×2, жен, рекомендован к переносу. 2эмбрион sec(4)×3, муж, дополнительный генетический материал 4,не рекомендован к переносу. 3 эмбрион sec(14)×3,жен,дополнительный генетический материал 14, не рекомендовпн к переносу. 4 эмбрион sec(17)×1,(Х)×1,(У)×1~2,потеря ген.материала хромосомы 17, мозаицизм хроиосомы у,не реком.к переносу. Первый слава богу здоровый понятно, а вот с остальными нет. Поясните пожалуйста. Спасибо
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Гуля, здравствуйте! Для обсуждения результата Вы можете записаться ко мне на онлайн консультацию.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталья
    Открыть
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, у меня 5 неделя беременности. ХГЧ 8484мМо/мл,. Медиана 1398 мМо/мл. Мом 6.068. Мне 40 лет 4 беременность, есть ли у меня повод для беспокойства
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталья, здравствуйте! Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020
  • Добрый день! Мне 35 лет. В анамнезе 2 Зб и 1 перинатальная смерть плода на 38 неделе из-за гипоплазии плаценты (не увидели врачи на скрининге). Оказалось у меня гомозигота MTHFR 1298 и гетерозигота MTRR. Возможно ли родить здорового ребёнка с моей мутацией и как подготовиться?
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ответила.
    23 марта 2020
  • Мне 35 лет. В анамнезе 2 зб и 1 пренатальная смерть плода на 38 неделе (генетику не делали. В заключении написано -гипоплазия плаценты). Оказывается я носитель гомозиготной MTHFR 1298 и гетерозиготной MTRR. Как подготовиться к следующей беременности? Возможно родить здорового ребёнка в моем случае? Кариотипирование пары ещё не делали, но в ближайших планах.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна, здравствуйте! Родить здорового ребенка возможно. Учитывая результаты анализов, стоит посетить врача-гематолога при планировании след. беременности.
    23 марта 2020
  • Н
    Наталия
    Открыть
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста! У входа во влагалище (на схемах это место называется: плева, гимен, девственная плева) на одной ее половине появился небольшой плотный шарик. Скажите пожалуйста, что это может быть? нормально ли это ? Могут ли эти две половинки кожи быть неодинаковыми ? И что я в домашних условиях могу сделать? Так как все больницы сейчас закрыты на карантин . Могу прислать фотографии для полного понимания картины. Спасибо большое
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Наталия, здравствуйте! Данный вопрос не входит в компетенцию врача-генетика. Уточните данный вопрос у врача-гинеколога.
    23 марта 2020