Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.

Задать вопрос врачу

А

Анжелика

Открыть

Здравствуйте. Мне 41, мужу 39. Имею 2 замершие беременности. Последняя 2 недели назад. Результат исследования хориона методом NGS (PGS ReproSeq) - "Трисомия хромосомы 21 и хромосомы 22, мозаичная моносомия хромосоми Х. Пол женский". Мой и мужа кариотипы в норме. Естественная беременность наступает на 2-3 цикл. Подскажите: 1. Каковы риски при естественном зачатии получить такие же хромосомные патологии? 2. Есть ли шанс родить нормального ребенка при ЭКО+ПГД?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анжелика, здравствуйте! 1. Учитывая Ваш возраст, риск образования эмбрионов с ХА (любой) - выше 70%. 2. Да, шанс есть. ПГТ поможет отобрать эмбрионы с низким риском по ХА, если такие будут получены в цикле ЭКО, и не тратить время на перенос эмбрионов с ХА.

20 марта 2020
О

Оксана

Открыть

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать и объяснить результат первого скрининга. Мне 29 лет, беременность вторая. Заранее благодарю.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Оксана , здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по ХА - низкий. Учитывая снижение РАРР-А, по желанию можно выполнить НИПТ. След.УЗИ плода на сроке 19 нед.стоит выполнить на аппаратуре экспертного уровня.

20 марта 2020
Л

Людмила

Открыть

Вообщем кроме той выписки они мне больше ничего дать не могут... как мне быть... мне нужна консультация генетика...может получится сделать заключение по тому что есть?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Людмила, генетик на консультации может прокомментировать имеющиеся результаты и выдать заключение с рекомендациями по дальнейшему обследованию плода.

20 марта 2020
Е

Екатерина

Открыть

Добрый день, подскажите пожалуйста нужна ли какая то подготовка для сдачи анализа "Рецептор фолликулостимулирующего гормона FSHR" может в определенный день цикла или строго натощак??

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Екатерина, здравствуйте! Если речь идет об анализе полиморфизма данного гена, то подготовки не требуется, день м.ц. любой.

20 марта 2020
А

Ангелина Вартанян

Открыть

Добрый вечер. сделала первый скрининг : узи все хорошо показало. А анализы повышены: РАРР-А = 6,41, а ХГЧ свобод = 165. Неделя у меня 12,5. Подскажите что они обозначают эти показатели? и с чем могут быть связаны? Мой гинеколог говорит нужно на 16 неделе пересдать ХГЧ и АФП. Очень интересно ваше мнение. Спасибо заранее за ответ)) Прикрепляю анализы и узи

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Ангелина , здравствуйте! Индивидуальный риск для плода по трисомии хр.21 - низкий. Увеличение данных показателей ни о чем не говорит и не характерно для ХА. След.этап - УЗИ плода на сроке 19-20 недель.

20 марта 2020

Консультация генетика онлайн

Заявление