Консультация генетика онлайн

  • Здравствуйте! Спасибо за ответ. Дело в том что мне сказали сделать просто анализ крови без расчёта во втором триместре,т.к в первом все было хорошо(документ я прилагаю). Врач сказала пойти на узи к генетику просто и уточнить все ли в порядке. Сказала что незначительное снижение,поэтому я решила спросить у Вас. И скажите пожалуйста, какой анализ все-таки информативнее в 1м триместре либо же во 2м?)(Заранее спасибо большое за ответ,хорошего Вам дня)
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна , б/х скрининг крови I триместра более точен, чем по II триместре. Изолированное снижение ХГЧ ни о чем не говорит, комбинированный риск - низкий. Дополнительное обследование плода на данный момент не показано. След.УЗИ плода стоит выполнить на сроке 19/20 недель бер-ти (по желанию - на аппаратуре экспертного уровня).
    17 марта 2020
  • С
    Светлана
    Открыть
    Здравствуйте столкнулась недавно с проблемой,я беременна 2 ребенком,на сроке 12 недель мне сделали биопсию,анализ показал что на 4 хромосоме произошла мутации,кусочек от 3 хромосомы откололся и прирос к 4,везде 22 а на 4 хромосоме 44,скажите чем это чревато для малыша.тест на синдром друга делали он отрицательный.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Светлана, здравствуйте! Для ответа на Ваш вопрос мне необходим бланк с результатом диагностики.
    17 марта 2020
  • М
    Мария
    Открыть
    Добрый день, Делали пгд эмбриона на мутация Leu63Arg в гене VHL и STR-маркеры хромосомы 3, сцепленные с геном VHL. Результат на один и эмбрионов - Мутации отсутствуют, х(13;18;21)х1 по аутосомам присутствуют только аллели отца. ПЦР-продукты половых хромосом отсутствуют. Подскажите, пожалуйста, этот эмбрион можно подсаживать или нужно переделывать ПГД? Спасибо.
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, здравствуйте! Пришлите сам бланк с результатом.
    17 марта 2020
  • О
    Олеся
    Открыть
    a:2:{s:4:"TEXT";s:329:"Здравствуйте, подскажите пожалуйста Мне 40 лет , на сроке 16 нед 4 дня , сдала кровь на анализ AFP и hCGb По результатам; AFP 25,4973 U/mL 0,92 MoM hCGb 29,1755 U/mL 2,33 MoM Помогите пожалуйста разобраться
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Олеся, здравствуйте! Мне необходим бланк с результатом и данными риска для плода, чтобы их оценить.
    17 марта 2020
  • Добрый день! По плану сделала 2й скрининг по крови в 17 недель. На узи пойду только через 10 дней. Подскажите показатели которые выделены стоит волноваться?(1е узи и 1 приска в 13 недель хорошие в пределах нормы были)
     Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Яна , здравствуйте! Необходимо оценивать не отдельные показатели, а в комплексе, с расчетом индивидуального риска по ХА у плода. Получите эти данные и перешлите их.
    17 марта 2020
Начните вводить его имя в поле