phone +7 (812) 237 58 51

с 9:00 до 21:00

КОНТАКТЫ
home
Пациентам
Консультация врачей онлайн
Консультация генетика онлайн

Консультация генетика онлайн

Врачи МЦРМ отвечают на ваши вопросы онлайн. Задайте свой вопрос специалисту клиники.
Задать вопрос врачу
  • М
    Мария
    Открыть
    Здравствуйте Анна Александровна! Мне почти 30, мужу 37 - планируем нашего 1 ребёнка. Ещё не пытались беременеть только обследования все сделали. Тоже сдали кариотип (без показаний, просто сама настояла). У меня все норм 46ХХ Насторожил кариотип мужа (46ХУ инверсия 9 p12q13). Теперь даже боюсь пытаться беременеть вдруг что ребёнку передасться или будет неполноценным. В интернете неоднозначная информация... кто-то говорит что норма, кто-то что надо делать ЭКО, кто-то что родились дети с проблемами, кто-то что будут частые аборты. Помогите пожалуйста понять во что верить и что вы посоветуете. А также есть ли реальный доказанный риск, что эта инверсия может спровоцировать реальные проблемы у ребёнка? Можно ли пытаться беременеть натуральным путём? Заранее большое спасибо.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, здравствуйте! Кариотип Вашего супруга - это вариант нормы. Влияние данного полиморфизма на повышение риска ХА у будущих детей не доказано на сегодняшний день. Это не является показанием для ЭКО. Можно планировать самостоятельную беременность.
    14 февраля 2020
  • О
    Олеся
    Открыть
    здравствуйте, мне 36 лет, вторая беременность, срок 21 неделя 1 день. на втором скрининге в 20 недель обнаружили кисту сосудистого сплетения у плода. скажите пожалуйста, что это значит и какие меры необходимо принять? результаты обследования прилагаю, спасибо за ответ.
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Олеся, здравствуйте! Это является маркером ХА. Выявление изолированного данного маркера ХА не повышает значительно риск ХА у плода и не требует дополнительного обследования плода. След. этап - УЗИ плода на сроке 30-34 нед.
    14 февраля 2020
  • А
    Анастасия
    Открыть
    Добрый день! Уважаемая Анна Александровна, подскажите, пожалуйста, насколько высоки риски по первому скринингу. Мне 29 лет, беременность вторая, срок по узи 11 недель и 4 дня. ЧСС 161, КТР 49 мм, ТВП 1,2 мм. Свободная бета-субъединица хгч 77,26 МЕ/л, эквивалентно 2,167 МоМ РАРР-А 0,755 МЕ/л, эквивалентно 0,482 МоМ. Трисомия 21 базовый риск 1:687/индивидуальный риск 1:697 Трисомия 18 базовый риск 1:1554 индивидуальный риск <1:20000 Трисомия 13 базовый риск 1:4906 индивидуальный риск <1:20000
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Анастасия , здравствуйте! Риск для плода по трисомии хр.21 - промежуточный (1:697).
    14 февраля 2020
  • В
    Валерия
    Открыть
    Добрый день! Сдавала кровь в 12 недель на скрининг и один из биохимических показателей (в документе отмечен маркером) выше нормы. Сейчас срок 16,5 недель. Все это время дожидались результатов анализов, так как анализы отправлялись в другой город. Насколько критическая ситуация и какие меры можно предпринять в данном случае?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Валерия, здравствуйте! Не указан индивидуальный риск для плода по ХА, поэтому оценивать некорректно. Изолированное повышение РАРР-А ни о чем не говорит и не характерно для ХА.
    14 февраля 2020
  • М
    Мария
    Открыть
    Здравствуйте! Пришли результаты после первого скрининга, врач в ЖК посоветовала проконсультироваться с генетиком, показатель свободная бетта-субъединица ХГЧ завышен. Подскажите что это значит?
    Кинунен Анна Александровна
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, здравствуйте! Изолированное повышение ничего не значит, необходимо оценивать индивидуальный риск.
    14 февраля 2020
Начните вводить его имя в поле