Консультация генетика онлайн

Пациентам

Консультация врачей онлайн

Консультация генетика онлайн

О

Олеся

Открыть

здравствуйте, мне 36 лет, вторая беременность, срок 21 неделя 1 день. на втором скрининге в 20 недель обнаружили кисту сосудистого сплетения у плода. скажите пожалуйста, что это значит и какие меры необходимо принять? результаты обследования прилагаю, спасибо за ответ.

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Олеся, здравствуйте! Это является маркером ХА. Выявление изолированного данного маркера ХА не повышает значительно риск ХА у плода и не требует дополнительного обследования плода. След. этап - УЗИ плода на сроке 30-34 нед.

14 февраля 2020
А

Анастасия

Открыть

Добрый день! Уважаемая Анна Александровна, подскажите, пожалуйста, насколько высоки риски по первому скринингу. Мне 29 лет, беременность вторая, срок по узи 11 недель и 4 дня. ЧСС 161, КТР 49 мм, ТВП 1,2 мм. Свободная бета-субъединица хгч 77,26 МЕ/л, эквивалентно 2,167 МоМ РАРР-А 0,755 МЕ/л, эквивалентно 0,482 МоМ. Трисомия 21 базовый риск 1:687/индивидуальный риск 1:697 Трисомия 18 базовый риск 1:1554 индивидуальный риск <1:20000 Трисомия 13 базовый риск 1:4906 индивидуальный риск <1:20000

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анастасия , здравствуйте! Риск для плода по трисомии хр.21 - промежуточный (1:697).

14 февраля 2020
В

Валерия

Открыть

Добрый день! Сдавала кровь в 12 недель на скрининг и один из биохимических показателей (в документе отмечен маркером) выше нормы. Сейчас срок 16,5 недель. Все это время дожидались результатов анализов, так как анализы отправлялись в другой город. Насколько критическая ситуация и какие меры можно предпринять в данном случае?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Валерия, здравствуйте! Не указан индивидуальный риск для плода по ХА, поэтому оценивать некорректно. Изолированное повышение РАРР-А ни о чем не говорит и не характерно для ХА.

14 февраля 2020
М

Мария

Открыть

Здравствуйте! Пришли результаты после первого скрининга, врач в ЖК посоветовала проконсультироваться с генетиком, показатель свободная бетта-субъединица ХГЧ завышен. Подскажите что это значит?

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Мария, здравствуйте! Изолированное повышение ничего не значит, необходимо оценивать индивидуальный риск.

14 февраля 2020
А

Анна

Открыть

Добрый день. Помогите пожалуйста оценить риски и подскажите дальнейшие действия. Мне 43 года, срок 12,4, КТР 71, ТВП 1,8 , носовая кость визуализируемый, РАРР 1,27 (life cycle) 1,4 (Austraia), Free HCGB 1,87 (life cycle) 2,37 (astraia) Т21 - 1:129 (life cycle) 1:398 (astraia) Сейчас срок 16 недель

Кинунен Анна Александровна

Врач-генетик высшей категории

Анна, здравствуйте! Риск для плода по трисомии хр.21 промежуточный. По желанию можно выполнить НИПТ до след.УЗИ плода.

14 февраля 2020

Консультация генетика онлайн

Заявление